微卫星多态相关论文
1996年Polymeropoulos等人通过对一个意大利PD家族的研究发现了α-synclein基因,其基因突变可使氨基酸序列发生改变,从而导致了α-......
在243例中国人中研究两个糖代谢途径限速酶基因,己糖激酶Ⅱ基因(HK2,骨骼肌)及磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1,肝)的微卫星多态性及与非......
目的 筛选胃癌 19p部分微卫星多态位点的杂合性缺失 (loss of heterozygosite,L OH)频率 ,以初步确定 19p上与胃癌相关基因连锁最......
目的筛选胃癌19p部分微卫星多态位点的杂合性缺失(loss of heterozygosite, LOH)频率,以初步确定19p上与胃癌相关基因连锁最密切的......
研究目的: 确定葡萄胎的遗传学起源,检测在正常绒毛及不同遗传学类型的葡萄胎中,印迹基因H19/IGF2甲基化状态的差异及p57、IGF2表......
目的 探索D17S1878和D17S932位点多态性是否与原发性高血压存在关联.方法 在高血压高发区收集67个原发性高血压家系的流行病学资料......
目的:研究中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2A)基因启动子区-2.5kb微卫星CCTTT串联重复序列多态与急性冠状动脉综合征(ACS)的相......
目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方......
Wilson’s病(WD)的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态......
溶质载体家族11成员A1(SLC11A1)基因与抗传染病有关。试验对6个品种427只山羊进行染色体定位、相应的功能结构域和3′非翻译区(3′-UT......
<正>目的:微卫星多态是一种动态性突变,重复片段数从上一代传递到下一代时会发生变化,在正常人群中,这种重复片段尽管存在多态性,......
目的:研究中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2A)基因启动子区-2.5kb微卫星CCTTT串联重复序列多态与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性。......
作者用聚合酶链式反应扩增DMD基因转录起始区5‘的3个微卫星多态,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳及溴乙锭染色观察其增产物。可见,在东南沿海地区......
第一部分中国山东一个短指家系临床特征调查及其致病基因的定位和克隆短指(趾)(Brachydactylies,BDs)是一组以指(趾)畸形为主要特征......
目的:了解山东省烟台市汉族育龄妇女PCOS的发病率以及相关因素和临床特征,确立山东烟台汉族育龄妇女PCOS的诊断标准,为山东、中国汉族......
染色体的某个位点上存在单个碱基的变化,称为单核苷酸多态,即SNPs。SNPs是继限制性片段长度多态和微卫星多态以后,近年来出现的第三代遗传标记......
喉鳞状细胞癌(Laryngeal Squamous Cell Carcinoma,LSCC)是一种常见的上呼吸道恶性肿瘤,占全身恶性肿瘤的1%~8.4%,发病率和致死率很高,居......
对 12例病理诊断为部分性葡萄胎的早期葡萄胎 ,应用PCR -微卫星多态分析方法鉴定其基因来源 ,结果是12例中 6例可作基因诊断 ,诊断......
率先在国内应用PCR技术扩增Wilson病(WD)基因内部D13S301位点的微卫星多态,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,对80名正常中国人进行了检测,结果具有12种......