家族遗传性相关论文
目的 研究具有家族性胆囊胆固醇结石病人、非家族性胆囊胆固醇结石病人和非结石病人肝组织SCP2基因的表达情况.方法 应用逆转录-聚......
本文报道了1例家族遗传性异常骨质增生并发椎管狭窄的罕见病例,通过后路全椎板切除植骨融合内固定术实现脊髓的完全减压和稳定性的......
ｖｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病及遗传性乳头状肾癌以双侧多发肾肿瘤为特点，易产生转移和新发肿瘤，平均寿命分别为４４岁和５２岁。为延长寿命、保留肾功能、提高生存质......
我们应用尿嘧啶核苷针剂肌肉注射,每日100毫克,连续注射3个月,治疗5例假性肥大型和4例面肩肱型进行性肌营养不良症。随访5个月到1......
瘢痕疙瘩的病因至今不明。有人认为与局部因素、家族遗传以及内分泌因素有关,而伴发甲亢且呈明显的家族遗传性者颇属罕见。作者遇......
成骨不全(OI)是一种罕见的家族遗传性结缔组织疾病,其特征是骨的脆性增加和骨骼畸形。此外,还可出现短身材、蓝巩膜、韧带松弛和......
先证者女,26岁,自述婚后1年足月顺产1男婴,双手通贯掌,右手多指,嗜睡,有时面无表情,出生后4个月死亡。据病史记载患儿有“先天愚......
高胆固醇血症伴发全身腱黄瘤１例报告连争，张悦红，赵建滨，王惠珍指导：刘德文（生物化学教研室）高胆固醇血症伴发全身黄色瘤患者在临床上极为......
本文利用改进的McManus方法，对19例健康正常者和14例迟发性皮肤卟啉症患者（略称PCT）的红血球尿卟啉原Ⅰ脱羧酶的活性进行了测定。并对......
用分子生物学的实验方法对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者的胰岛素基因进行检测。从ＮＩＤＤＭ患者（包括有糖尿病家族史）及正常人外周血的白细胞中提......
特发性高钙尿症(IH)是指在正常饮食状况下,原因不明的尿钙排出增多,伴有血尿、泌尿系统结石形成。某些病人具有明显的家族遗传性......
先天性长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征[1,2 ] 。是以ＱＴ间期......
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的家族遗传性疾病.虽然PHP是内分泌疾病,但由于此类患者神经精神症状较突出,据文献报道[1]......
鼻咽癌是一种常见的癌症,其发病率位于头预部恶性肿瘤之首。我国南方广尔、广西、湖南、福建等省是它的高发区。在东南亚的一些国......
人的眼病千奇百怪,有些人的眼病像动物眼睛,因此给这些眼病命名成动物眼,如猫眼、牛眼、雀眼、熊眼、虫眼等。猫眼症医学上称猫眼......
河南南阳读者田某来电说:4期杂志《学龄儿童近视的非常规原因》一文中介绍说:“父母双方均为高度近视者,子女100%为高度近视;父母......
前不久，痛风患者老刘带了儿子小刘来医院，30岁出头的小伙子体重180斤，最近也出现大脚趾疼的症状，一查发现尿酸高得吓人。老刘惊出一身......
血友病是一种家族遗传性疾病。凝血因子Ⅷ缺陷是甲型血友病的主要原因,补充Ⅷ因子治疗是当前甲型血友病治疗的关键。然而临床发现......
一位几经磨难终于喜怀身孕的母亲俞琼,在孩子尚有几个月就降临人间时,却不幸患上了中期胃癌,在生与死的抉择面前,她把生的希望留......
结节性硬化症１例误诊分析新民市人民医院儿科（１１０３００）赵露结节性硬化症是一种较少见的先天性家族遗传性疾病，临床上以癫痫发作、智力减退和面......
人一生中全部牙齿缺失者称无牙畸形，又称先天性外胚叶发育不全，它常伴汗腺、毛发等其它外胚叶组织的发有异常，临床较少见，现将笔者所倡......
一、进行性家族遗传性肝内胆汁淤积Ⅰ型(PFICl):又称Byler病,与ATP8B1基因缺陷有关,突变基因定位在染色体18q21-22上,编码产物为FI......
会议
患者男，11岁，学生，2014年5月14日以“左眼被肘部击伤1个月，视力下降2周”为主诉收入我院。患者1个月前左眼被肘部击伤，因无特殊不适而未......
1 临床资料rn患者男,23岁.4天前白觉右侧臀部有针刺样疼痛.发现臀部有水疤,且水疱迅速增多,躯干出现散在小水疱.患者既往体健,无家......
扩张型心肌病主要特征是一侧或双侧心腔扩大,心肌收缩功能障碍,产生充血性心力衰竭.病因尚不完全清楚,除特发性、家族遗传性外,近......
患儿女,第1胎第1产,胎龄38周,因“胎儿宫内窘迫”剖宫产娩出,生后无窒息,出生体重3700g,无胎膜早破,羊水Ⅲ度污染,量偏少,脐带、胎......
三尖瓣下移畸形(Ebstein aIIonlaly)是一种少见而复杂的先天性心脏畸形,在新生儿中发病率为(0.5～2.5)/10万,在所有先天性心脏病中发......
特发性基底节钙化（ idiopathic basal ganglia calcification ，IB-GC）又称Fahr病（ FD）或家族性特发性基底节钙化（ FIBGC），近年来有学者建议......
Von Hippel Lindau(VHL)综合征较罕见,1895年首先由Vo n Hippel报道,1926年Lindau又报道本病同时累及小脑的病例,1964年Melmon和Ro......
现在,我们的遗传病门诊越来越忙了,因为人们对遗传疾病逐渐有了认识.想想三十几年前,院里让我侧重遗传病研究时,我还有些想不通,因......
目前，由遗传因素导致的大肠癌约占全部大肠癌病人的２０％。其中１％来源于家族性息肉病，５％～１０％来源于遗传性非息肉性大肠癌（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔｏｒｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＨＮＰＣＣ），其余为散发的有家族遗传......
我国大型飞机和直升机研制工作取得重要进展;新确认和发现两种中国人家族遗传性PD基因,对防治帕金森氏病有帮助;世界首创的两项煤......
神经纤维瘤起源于周围神经系统，分单发与多发两种。多发者即神经纤维瘤病，是一种家族遗传性疾病，在颌面部并不少见。单发性神经纤维瘤......
一位读小学五年级的孩子写了篇作文给父亲看,想叫他帮助改改。可父亲接过一看,说:“不行,文章怎么写得这么别别扭扭的?我看你像你......
一个小学五年级的孩子写了篇作文给父亲看,想叫他帮改改。可父亲接过一看,说:“不行,怎么写得这么别别扭扭的?我看你像你妈,作文......
进行性神经性肌萎缩又称为排骨肌萎缩症或Charcot-Marie-Tooth氏病,是一种家族遗传性疾病。Charcot和Marie于1886年首先将本病从......
先天性副肌强直症是与受寒关系密切、有家族遗传性的少见病。现报告一家2例如下: 例1,男,34岁。患者于3岁起每逢寒冷季节或一经受......
肌阵挛性癫痫是一种少见的遗传病。1891年 Unverricht 首先报告此病,1902年Clark 及 Prout 开始用“肌阵挛性癫痫”的名称,1903年......
橄榄桥脑小脑萎缩分为遗传性和散发性两种,临床上以大家族遗传性的报告少见,我院遇到一例。先证者男性,44岁。自25岁双下肢无力,......
