多态现象相关论文
目的 对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估.方法 采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位......
目的 利用基因检测技术，调查广东地区育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布，筛查出机体叶酸利用能力有缺陷的高风险个体，为其叶酸增补......
期刊
目的 分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异.方法 回顾性分析20......
[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月......
目的 评估ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒(以下简称ForenSeq试剂盒)对浙江畲族人群STR序列的解读能力及法医学应用效能.方法......
目的 分析热性惊厥(FS)的临床特征和研究TNFα-238基因多态性在FS组与健康对照组(NC)中的分布,探讨TNFα-238基因多态性与儿童FS的......
目的 对比分析晚期支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)与无ISR患者的临床特点、血脂水平、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)......
目的 通过对冠心病和脑卒中患者的CYP2C19基因多态性进行分析,为临床血小板聚集抑制剂的个体化应用,推进精准药物治疗提供依据.方......
目的 探讨中国汉族人群囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因常见的多态性位点与原发性肝内胆管结石(PIL)发病的相关性.方法 选择......
[目的]探讨利培酮治疗精神分裂症的疗效与多巴胺D2受体基因(DRD2)多态性的关系.[方法]选取2018年10月至2019年10月本院收治的68例......
目的 探讨MTHFR C677T和MSA2756G基因多态性与我国男性不育的相关性.方法 选取少、弱、畸精症男性不育患者75例,有正常孕育史和精......
目的：探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与自杀未遂的相关性研究.方法：运用聚合酶链反应技术(PCR)检测71例自......
目的探讨溶质载体有机阴离子转运体家族1B1(solute carrier organic anion transporter family member 1B1, SLCO1B1)基因c.388A>G......
用限制性内切酶EcoR Ⅰ对56株国内外钩体参考株和28株野生株进行rRNA基因RFLP分析时发现：84个菌株中共有66个不同的核糖核酸型（RT），除B......
目的探讨RNF213基因p.R4810K多态性与中国儿童家族性烟雾病患者大脑后动脉受累的相关性。方法纳入解放军总医院第五医学中心神经外......
目的探讨胱天蛋白酶激活与募集结构域8(caspase activation and recruitment domain 8, CARD8)基因rs2043211多态性与中国人群大动......
目的分析中国汉族人群CYP2C9和VKORC1的基因多态性及其与华法林稳定维持剂量的相关性。方法回顾性研究。收集2017年10月至2018年4......
目的探讨着色性干皮病C(XPC)基因939氨基酸位点Lys/Gln多态性与胃癌易感性的关系。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Else......
目的探讨白细胞介素-28B(IL-28B)rs12979860 T/C基因多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关联。方法计算机检索PubMed、EMBase、中国知......
目的检测APOE、SLCO1B1基因多态性，探讨其与冠心病发病风险及严重程度的相关性。方法病例对照研究连续募集2017年3月至11月期间，在北......
目的探讨精神分裂症患者CYP2D6等位基因多态性对利培酮（RISP）代谢的影响。方法实时荧光PCR分别检测120例连续服用RISP的精神分裂症患......
目的采用改进的实验方法研究血管紧张素转换酶（ACE）基因rs1799752多态性与2型糖尿病（T2DM）肾病（DKD）的相关性，并探讨该多态性与环境因素（吸......
目的了解中国北方肾移植人群IMPDH-II rs11706052位点多态性基因型分布频率，探讨IMPDH-II rs11706052位点多态性检测在器官移植临床......
目的探讨芳香烃受体(AhR)基因多态性及单倍型与UC易感性的关系。方法选取2010年1月至2017年10月温州医科大学附属第二医院和第一医......
目的分析100例育龄妇女(其中50例为妊娠妇女)外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)感染光滑假丝酵母菌的基因分型和药物敏感性结果，以了解贵阳......
目的探讨人8－羟基鸟嘌呤糖苷酶1(human 8－oxoguanine giycosylase 1, hOGG1)基因多态性与喉癌易感性的相关性。方法采用对照研究，选择......
期刊
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸、同型半胱氨酸代谢途径中扮演了一个重要角色。MTHFR基因变异可导致5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)合......
目的探讨维生素D受体(VDR)ApaⅠ和TaqⅠ基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并胫前皮肤黑斑的关系。方法2004年6月至2006年1月于天津医......
目的探讨信号转导与转录激活因子4 (STAT4) 基因多态性与原因不明复发性流产 (URSA) 的易感相关性。方法分别采用PCR-限制性片段长......
目的应用多重连接探针扩增（MLPA）技术及测序技术分析FOXE1基因丙氨酸残基长度多态性与特发性卵巢早衰（POF）的相关性。方法选择2009年2......
临床常见的心血管疾病治疗药物包括阿司匹林、氯吡格雷、华法林、硝酸甘油和他汀等。由于个体差异的存在，不同的患者服用相同药物所......
特发性膜性肾病是成人肾病综合征中常见的一种，目前发病机制尚不明确。近年来遗传因素在特发性膜性肾病的易感性、疾病的严重程度和......
目的研究表皮生长因子(epidermal growth factor, EGF)5′非编码区rs4444903单核苷酸多态性(SNP)与儿童肾母细胞瘤易感性及病理分......
糖尿病肾病是糖尿病最严重的慢性并发症之一，是导致终末期肾病的主要原因。流行病学研究表明遗传易感性是糖尿病肾病发生发展的重要......
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR)基因3'-非翻译区rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群......
目的了解耶氏肺孢子菌的药物靶位基因多态性和耐药相关基因突变的情况。方法从148例艾滋病合并肺炎患者的呼吸道标本中扩增出51个......
目的探讨微小RNA-146a(microRNA-146a, miR-146a)C>G多态性与缺血性卒中的关联性。方法全面检索2016年2月以前发表的miR-146a C>G......
目的系统评价过氧化物酶体增殖物活化受体γ2（peroxisome proliferator activated receptorγ2，PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与妊娠期......
目的探讨脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)特点及其与同型半胱氨酸(Hcy)水平相关性，并进一步分析......
目的建立rs738409(C>G)多态性实时荧光定量PCR分型方法，并探讨rs738409多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的相关性。方法方法学建立及......
目的探讨ATP结合盒转运体(ATP binding cassette transporter, ABC)A1基因R219K(rs2230806 G/A)多态性与中国汉族人群缺血性卒中的......
目的探讨含Ⅰ型血小板反应蛋白的解聚素和金属蛋白酶–12 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 12，A......
