先天性厚甲相关论文
患者男，23岁，双足底反复糜烂、疼痛10年，行走困难半月。皮肤科检查：患者全部指（趾）甲肥厚，呈黑褐色，甲远端隆起，甲下有硬性角质样物质填充。......
目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定。方法签署知情同意书后，抽取家系成员外周血，酚氯仿法提取基因组DNA；根据临......
目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者......
背景家族性原发性皮肤淀粉样变(Familial Primary Localized Cutaneous Amyloidosis,FPCA)和先天性厚甲症(pachyonychia congenita......
患者男,17岁.因指、趾甲增厚14年,足部皮肤反复糜烂渗液4年于2007年3月3日来本科就诊.患者于出生后3个月。......
目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变.方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因......
先天性厚甲症是一种少见的常染色体显件遗传性皮肤病,临床上分为两型,影响指(趾)甲、皮肤、口腔黏膜、喉、头发和牙齿,以指(趾)甲......
目的 探讨Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6A基因的突变与l临床表型的关系.方法 提取1例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症散发病例及其父母和......
