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[学位论文] 作者：郑必霞,
来源：南京大学 年份：2012
实验一AluYb8MUTYH多态性与线粒体D-LOOP区突变谱带关系的分析背景与目的：在多种mtDNA修复机制中,碱基切除修复(BER)是最为普遍的修复方式。MUTYH基因在BER系统中占有主要的作...
[学位论文] 作者：郑必霞,
来源：南京医科大学 年份：2021
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[期刊论文] 作者：林谦, 郑必霞, 金玉,,
来源：肝脏 年份：2016
糖原累积症-Ⅲ型（GSD-Ⅲ型）,又称Cori’s或Forbe’s病和界限糊精病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病,由于人类糖原脱枝酶基因（AGL）突变导致AGL酶活性缺乏所致。AGL...
[期刊论文] 作者：林谦,郑必霞,金玉,,
来源：肝脏 年份：2016
糖原累积症-III 型（GSD-III 型），又称 Cori’s 或 Forbe’s 病和界限糊精病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病，由于人类糖原脱枝酶基因（AGL）突变导致 AGL 酶活性缺乏所......
[期刊论文] 作者：郭红梅,郑必霞,金玉,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：郭红梅,李玫,郑必霞,,
来源：胃肠病学和肝病学杂志 年份：2015
目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测...
[会议论文] 作者：黄秋香, 杨静, 郑必霞, 金玉,,
来源： 年份：2016
目的:本研究对嗜酸性粒细胞趋化因子(Eotaxin)基因-426C>T、-384A>G、+67G>A位点多态性进行研究,结合外周血嗜酸性粒细胞(Eos)计数、血清Eotaxin水平及总IgE水平变化,探...
[会议论文] 作者：郭红梅, 郑必霞, 李玫,,
来源： 年份：2004
为了提高对X连锁隐性遗传糖原累积病(GSD)IXa的临床认识水平。对本院收治的1例肝脏肿大、空腹低血糖和高三酰甘油血症临床诊断GSD的男童,提取基因组DNA,通过二代高通量测序仪...
[会议论文] 作者：郭红梅,郑必霞,李玫,
来源：中华医学会感染病学分会产科、儿科肝脏疾病和感染性疾病联合学术会议暨第十三届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议、全国产科 年份：2015
目的 对慢性胆汁淤积症患儿开展JAG1基因检测,以提高对Alagille综合征的临床特征认识和诊断水平.方法 选取2例慢性胆汁淤积征伴多器官受累患儿为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果.采取PCR和基因测序技术检测JAG1基因启动子和26个外显子基因突变.结果 1......
[期刊论文] 作者：郭红梅,郑必霞,李玫,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的对慢性胆汁淤积症患儿开展JAG1基因检测，以提高对Alagille综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象，收集其临床资料、实验室检查结果。抽取患儿外周静脉肝素抗凝血2 mL，采用聚合酶链反应和基因测序技术对JAG1基......
[期刊论文] 作者：郭红梅,郑必霞,李玫,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
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Diagnosis of ABCB11 gene mutations in Chinese children with intrahepatic cholestasis using high reso
[会议论文] 作者：胡国瑞;刘志峰;郑必霞;,
来源：第十届全国儿童消化系统疾病学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：张志华,郑必霞,林谦,
来源：南京医科大学学报（自然科学版） 年份：2021
糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases typeⅢ,GSDⅢ,MIM#232400)是一种常染色体隐性遗传的糖代谢障碍疾病,由糖原脱支酶(glycogen deb-ranching enzyme,AGL)基因先天性...
Diagnosis of ABCB11 gene mutations in Chinese children with intrahepatic cholestasis using high reso
[会议论文] 作者：胡国瑞,刘志峰,郑必霞,
来源：第十届全国儿童消化系统疾病学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：林谦,郑必霞,李玫,金玉,
来源： 年份：2014
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[期刊论文] 作者：杜知微,郑必霞,张爱华,
来源：中华肾脏病杂志 年份：2020
足细胞又称肾小球脏层上皮细胞，是构成肾小球滤过膜功能的重要屏障。以肌动蛋白为基础的细胞骨架在维持足细胞的正常功能中起着重要作用。本文综述了近年来发现的Rho-GTP酶类（Rho-GTPases）及相关调控因子在足细胞肌动蛋白骨架调控中的研究进展。在足细胞中，以RhoA、......
[会议论文] 作者：郑必霞,张志华,林谦,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：胡国瑞,郑必霞,刘志峰,金玉,,
来源：临床儿科杂志 年份：2013
目的探讨进行性家族陛肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法，检测6例疑似PFIC2患儿编码胆盐输出泵（BEPS）蛋白ABCB11......
[会议论文] 作者：胡国瑞,刘志峰,郑必霞,金玉,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：评估高分辨率熔解曲线技术在进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)患儿基因诊断中的应用.方法：对临床疑似PFIC2患儿的ABCB 11基因的27个编码外显子及其剪接区域运用高分辨率熔解曲线技术进行突变筛查,对变异曲线直接测序验证.测序结果运用Mutation Taster进......
[期刊论文] 作者：周霄颖,郑必霞,刘志峰,金玉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率...
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