【摘 要】
：
目的：评估高分辨率熔解曲线技术在进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)患儿基因诊断中的应用.方法：对临床疑似PFIC2患儿的ABCB 11基因的27个编码外显子及其剪接区域运用高分辨率熔解曲线技术进行突变筛查,对变异曲线直接测序验证.测序结果运用Mutation Taster进行分析,新发现的错义突变用SIFT、PolyPhen-2、SNPs&GO进行致病性预测.结果：在10例患儿中,共检测
【机 构】
：
南京医科大学附属南京儿童医院 南京医科大学附属南京儿童医院;南京大学医学院
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的：评估高分辨率熔解曲线技术在进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)患儿基因诊断中的应用.方法：对临床疑似PFIC2患儿的ABCB 11基因的27个编码外显子及其剪接区域运用高分辨率熔解曲线技术进行突变筛查,对变异曲线直接测序验证.测序结果运用Mutation Taster进行分析,新发现的错义突变用SIFT、PolyPhen-2、SNPs&GO进行致病性预测.结果：在10例患儿中,共检测到6种单核苷酸多态性(rs3815675、rs4148777、rs2287616、rs2287622、rs118109635、rs497692),4种错义突变(c.1009T＞C、c.1415A＞G、c.2792A＞C、c.3392A＞T)和1种无义突变(c.2782C＞T).其中,错义突变c.1009T＞C和c.3392A＞T为首次发现的致病突变.结论：高分辨率熔解曲线技术结合直接测序技术可对PFIC2患儿进行高效廉价的基因诊断,突变检测准确率达100％.
其他文献
目的:本回顾性研究总结儿童冠状动脉高位开口的临床特点及经保守治疗后转归情况.方法:本研究从2009年4月至2012年12月于我院行64排螺旋CT的1316例患儿中,选取冠状动脉高位开口(起源位置高于冠状动脉窦,HTO组)49人.同时选取行64排螺旋CT验证冠状动脉起源于冠状动脉窦内且其走行、分布未见异常的心肌炎或心肌损害患儿(心肌炎心肌损害组)38人作为对照.观察患儿基本临床情况,包括性别、年龄、
目的：报道1例不典型川崎病并发肠穿孔,供同道诊治时借鉴.方法：通过诊治过程的临床特征和辅助检查的相关资料进行分析探讨.结果：患儿,男,2岁3个月,金华人.系阵发性腹痛伴发热5天入院.5天前无明显诱因下出现"右下腹痛",为阵发性隐痛,每次疼痛时间不长,疼痛停止后活动如常.体温波动于39.0℃左右,伴腹泻,每日34次,病初曾呕吐4次,第5天B超:见右下腹范围约5.1 *4.9*2.5cm不均质团,儿外
目的:比较VANGL2基因在法洛四联症(TOF)患儿和正常对照组的右室流出道心肌组织中的表达水平是否与存在差异,并检测启动子区域碱基序列和CpG岛的甲基化状态以观察两者是否存在变化从而在转录水平影响了VANGL2基因的表达.方法:1.运用Real-time PCR(41例TOF患儿和10例正常对照)和免疫组化(18例TOF患儿和5例正常对照)检测VANGL2基因在右心室流出道的mRNA和蛋白表达水
目的:母亲的精神压力是儿童成长环境的重要内容.以往研究表明,过度的妊娠期压力会对胎儿的神经发育产生不良的影响.但母亲的精神压力对不同发育阶段或不同性别的儿童的神经发育是否产生差异性影响,目前并不明确.本研究旨在探讨母亲的精神压力对儿童神经发育的影响,以及这种影响是否存在儿童发育阶段和性别的差异.方法：本研究为前瞻性出生队列研究。2010年2~8月，在上海新华医院和国际妇婴保健院的产前门诊随机招募2
目的：评价不同的口腔运动干预措施对早产儿经口喂养进程的影响,为临床改善早产儿经口喂养提供建议.方法：按照简单随机化分组的方法,将122例早产儿随机分为4组,其中非营养性吸吮(Non-nutritive sucking,NNS)组(28名),口腔刺激(Oral stimulation,OS)组(29名),NNS和OS联合使用组(33名),对照组(32名),四组早产儿在性别、分娩方式、出生胎龄、出生体
目的：将儿科外周静脉留置针维护的最佳证据应用于临床实践,提高护士在外周静脉维护的实践活动中证据应用的依从性,最终降低外周静脉留置针相关并发症的发生率.方法：临床审查地点为复旦大学附属儿科医院心胸外科病区，46名接受外周静脉留置针穿刺的患儿以及15名护士纳入为期3周的基线实践审查;根据基线审查结果分析每一条审查标准应用存在的障碍、解决的办法以及可获得的资源，包括使用留置针评估清单、制作外周静脉留置针
目的：探讨二氧化硫(S02)对左向右分流大鼠心肌组织内质网应激的影响.方法：雄性SD大鼠24只随机分为手术组(n=8)、假手术组(n=8)和手术+S02组(n=8).对手术组和手术+S02组大鼠通过腹主动脉-下腔静脉穿刺建立左向右分流动物模型.手术+S02组于术后腹腔注射Na2S03/NaHS03.8周后处死大鼠,测定各组大鼠心脏/体重(HW/BW)、右室/左室+室间隔(RV/LV+SP);同时测
目的：分析早产儿和正常足月儿童之间在幼儿期智能发育,气质行为的差异,探讨规律,促进早产儿童的智能发育,气质行为健康发展.方法：随机选取早产适于胎龄儿68例和正常足月儿102例,建立队列作为研究对象.回顾在12月龄时做发育筛查(DST);分别在18、24、30个月龄时做Gesell儿童智力发育检查,同时家长做Carey婴幼儿气质问卷调查(RITQ),30个月龄时做Achenbach儿童行为量表.纵向