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[期刊论文] 作者：喻唯民,
来源：中国食物与营养 年份：1996
苯丙酮尿症治疗的建议喻唯民中日友好医院临床医学研究所遗传室北京１０００００苯丙酮尿症（简称ＰＫＵ）是一种较常见的先天性代谢异常病。其病因在于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物...
[期刊论文] 作者：陈婴,
来源：音乐研究 年份：1990
为纪念路德维希·几·贝多芬诞生220周年,唯民同志编辑了由廖尚果,陈洪、李季方、严宝喻、唯民等同志翻译的文集《贝多芬论》,已由人民音乐出版社出版。读了这本有关贝...
[期刊论文] 作者：喻唯民,
来源：中华检验医学杂志 年份：2001
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[会议论文] 作者：喻唯民,
来源：第一届全国新生儿筛查学术交流会 年份：1999
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[期刊论文] 作者：喻唯民,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2000
遗传代谢病又称先天代谢异常 ,是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病 ,多数为酶缺陷所致 ,属单基因遗传。随着医学遗传学 ,特别是分子遗传学的发展和临床诊治水平的提高 ,越来...
[期刊论文] 作者：沈明,喻唯民,
来源：中日友好医院学报 年份：1996
为了主人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）饮食对患儿血清游离肉碱和酯化肉碱分布的影响，用放射同位地对１９９３年１０月－１９９４年１２月间１５例饮食治疗组和１４例示治疗的对照组ＰＫＵ患儿进行了血从碱水平的测定。结果显示表总肉碱水......
[期刊论文] 作者：沈明,喻唯民,
来源：中日友好医院学报 年份：1994
１９９１年１１月～１９９３年７月对３７例苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿智商进行测定，发现７３％ＰＫＵ患者在语言、精细动作发育方面落后于大运动。＜６个月早治组发育商（ＤＱ）为９５．８６±８．５，＞６个月晚治组ＤＱ为７２．０８±２０．３４，两组比较有极显著差异（Ｐ＜０．０１）。晚治组治疗后......
[期刊论文] 作者：高宏,喻唯民,
来源：中日友好医院学报 年份：2001
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)中最常见的是苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),它是因肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性下降或丧失导致苯丙氨酸代谢紊乱所致.此症早期采...
[期刊论文] 作者：张晔,喻唯民,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2000
生长长骨两端的内软骨持续性骨化,可以引起骨骼的纵向生长.当此过程发生障碍时,可以导致侏儒.与FGFR3基因有关的遗传性侏儒主要有ACH、HCH、TD.过去曾将这些引起身材矮小的疾...
[期刊论文] 作者：张晔,喻唯民,
来源：中日友好医院学报 年份：1999
高苯丙氨酸血症（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）是一种常见的先天性氨基酸代谢异常，为常染色体隐性遗传病。主要特征为血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，ｐｈｅ）浓度持续增高，发病率为１／１００００～１／１６５００。其中９８％～９９％......
[期刊论文] 作者：李晓雯,喻唯民,
来源：中日友好医院学报 年份：1996
为探讨苯丙酮尿症患儿其喂养方式与临床表现的关系，对３３例在我院初诊为苯丙酮尿症的６个月－１２个月婴儿进行调查。结果表明，母乳喂养组婴儿智商较混合喂养组及人工喂养组高。......
[期刊论文] 作者：张雪哲,喻唯民,
来源：中日友好医院学报 年份：2000
目的：探讨苯丙酮尿症患者的骨骼Ｘ线学表现，方法：３７例苯丙酮尿症，其中男性２５例、女性１２例，年龄６个月－９岁。所有病例都作手、腕和腕关节Ｘ线检查以及实验室检查。结果：苯丙酮尿症骨骼改变为６种情况......
[期刊论文] 作者：喻唯民, 方俊敏,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2006
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[期刊论文] 作者：Georg.F.Hoffmann,喻唯民,方俊敏,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2006
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病。出生后如不及时诊断治疗，会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低下。本文从PKU检测手段、分类、治疗及长期随访等方面介绍了国际研究...
[期刊论文] 作者：周忠蜀,徐力,喻唯民,,
来源：中国农村医学 年份：1993
1 什么是苯丙酮尿症(Phenyketonuria 简称PKU)?PKU 是体内苯丙氨酸蓄积过多的先天性代谢病。病因系体内不能正常代谢苯丙氨酸使苯丙氨酸在体内蓄积起来,从而影响了大脑及神经...
[期刊论文] 作者：梁海燕,靳耀英,喻唯民,
来源：中日友好医院学报 年份：2005
目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,探讨其突变率与临床严重度的相关性.方法:53例PKU患者根据其治疗前的血苯丙氨酸浓度进行临床分型,同时提取其基...
[期刊论文] 作者：张雪哲,王武,喻唯民,
来源：中华放射学杂志 年份：2000
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[期刊论文] 作者：李晓雯,喻唯民,王琳,贺春,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
目的总结20年对652例苯丙酮尿症患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗经验，探讨有效的饮食控制方案。方法由营养师计算制定食谱，对治疗惠儿进行严格饮食控制，井定期测定血中苯丙氨酸浓度，......
[期刊论文] 作者：王志新,周忠蜀,喻唯民,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2006
目的该研究应用MRI观察晚治苯丙酮尿症（PKU）患者治疗前后脑白质病变。方法确诊为经典型PKU患者19例，进行低苯丙氨酸（PHE）饮食治疗随诊8～16月，治疗前后分别进行了头颅MRI及智商检查。......
[期刊论文] 作者：王志新,周忠蜀,喻唯民,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2004
目的 观察苯丙酮尿症(PKU)并癫(癎)患儿腩髓鞘延迟的情况,探讨PKU对神经系统的损伤.方法 PKU患儿42例,年龄3～72个月.经高压液相色谱法定量测定其血苯丙氨酸(PHE)水平>1.2 mmol...
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