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高苯丙氨酸血症（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）是一种常见的先天性氨基酸代谢异常，为常染色体隐性遗传病。主要特征为血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，ｐｈｅ）浓度持续增高，发病率为１／１００００～１／１６５００。其中９８％～９９％
高苯丙氨酸血症的基因型与表现型关系
【摘 要】
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高苯丙氨酸血症（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）是一种常见的先天性氨基酸代谢异常，为常染色体隐性遗传病。主要特征为血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，ｐｈｅ）浓度持续增高，发病率为１／１００００～１／１６５００。其中９８％～９９％
【出 处】
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中日友好医院学报
【发表日期】
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1999年06期
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