【摘 要】
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甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptorβ,TRβ）在组织分化、生长发育、保持代谢平衡及调节甲状腺激素作用等方面具有重要作用。TRβ基因变异与甲状腺疾病之间有密切联系
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第二医院急诊科,哈尔滨医科大学附属第二医院地方病科
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甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptorβ,TRβ）在组织分化、生长发育、保持代谢平衡及调节甲状腺激素作用等方面具有重要作用。TRβ基因变异与甲状腺疾病之间有密切联系。研究发现大多数位于9、10号外显子上的突变位点与甲状腺激素抵抗综合征密切相关;而TRβ基因的rs13063628/rs1505287与促甲状腺激素水平（thyroid-stimulating hormone,TSH）水平相关。动物实验表明,TRβ基因突变影响甲状腺激素（thyroid hormone,TH）/甲状腺
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