【摘 要】
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EYA4(Eye absent 4)(OMIM:603550)基因是Eya家族蛋白中的一员,编码转录激活因子相关蛋白,在胚胎发育过程中对组织特异性分化具有重要调控作用。EYA4蛋白含有高度保守的eyaHR
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金重点项目(81530032,81830028);国家重大科学研究计划项目(2014CB943001)联合资助~~
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EYA4(Eye absent 4)(OMIM:603550)基因是Eya家族蛋白中的一员,编码转录激活因子相关蛋白,在胚胎发育过程中对组织特异性分化具有重要调控作用。EYA4蛋白含有高度保守的eyaHR和非保守的eyaVR两个功能域,eyaHR参与SIX/DACH蛋白之间的相互作用;eyaVR参与转录激活及机体固有免疫功能。EYA4致病突变会导致DFNA10型遗传性耳聋,临床表现为双侧对称的、迟发性、进展性感音神经性听力损失,发病初期常累及中频听力,呈谷型或平坦型听力曲线。目前已在世界范围内报道与DFN
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