全外显子组测序探讨糖尿病视网膜病变易感基因的研究

来源 :中国糖尿病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Rqs_ToT
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目的 探讨中国汉族人群 DR 易感基因。 方法 选取 2016 年 1 月至 2019 年 9 月于我院内分泌科住院治疗的 T2DM 患者 161 例。根据眼底检查结果分为单纯 T2DM 组(T2DM,n=96)及T2DM 合并 DR 组(DR,n=65),采用全外显子组测序(WES)获取外显子区域变异信息,进行单位点关联分析及 Burden 分析,寻找两组差异位点或基因。检索 DisGeNET 数据库及文献查找基因与疾病关系。 结果 单位点关联分析及 Burden 分析在全基因组水平上均未发现有显著差异的位点或基因。Burden 分析显示,KRTAP12-2、TSPEAR、B4GALT1、HSPB3、EIF3C、KRTAP12-3、EIPR1 及 BAG6 基因可能与 DR 相关(P<2. 5×10-4)。B4GALT1、BAG6、HSPB3 基因与 DM 或其并发症相关。 结论采用 WES 发现 8 个基因可作为 DR 候选易感基因。
其他文献
目的:观察针刺联合润肺清燥汤治疗慢性支气管炎(CB)迁延期肺肾阴虚证的临床疗效,以及对患者肺通气功能及免疫功能的影响。方法:选取138例CB迁延期肺肾阴虚证患者,使用随机数字表法分为针刺组、汤剂组及联合组各46例。3组均予以常规西药治疗,在此基础上针刺组给予针刺治疗,汤剂组给予润肺清燥汤治疗,联合组给予针刺联合润肺清燥汤治疗,3组均治疗10 d。比较3组临床疗效、中医证候积分、肺通气功能、免疫功能
学位
主动脉-髂动脉病变是导致下肢动脉硬化闭塞的常见病变部位,有效治疗复杂的主动脉-髂动脉病变一直是一个难题。笔者团队应用GORE VIABAHN VBX球囊扩张血管内覆膜支架联合VIABAHN覆膜支架成功治疗了1例从左侧髂总动脉至左侧股动脉开口的长段(118 mm)髂动脉闭塞性病患者并予以报道。
本文针对水下图像颜色失真以及不同区域存在不同程度雾状模糊的问题,提出一种基于颜色校正和区域划分的水下图像增强算法。首先利用红通道补偿和动态范围拉伸方法进行颜色校正。其次分别对图像前景区域和背景区域进行细节增强和去雾复原,得到最终的输出图像。实验结果表明,所提算法有效校正水下图像颜色失真问题,有效去除各区域的雾状模糊并增强细节信息,得到高清晰度、高对比度和真实自然的复原图像。
文章基于“三全育人”理念,将思政教育和体教融合纳入体育职业教育学生培养工作,探讨如何调动全体教职员工的积极性,加强对学生体育价值观和社会体育核心价值观的融合培养。通过“三教改革”进一步提升学生的创新精神、实践能力和社会责任感,实现以体育智、以体育技、以体育心,培养出更多高素质技能型人才,助力体育强国和教育强国建设。
<正>创业板注册制的开放对两方面影响较大:一方面提升了创业板的投资价值。当前创业板面临着良好的发展时机,加上国家鼓励科技创新政策的强力支持、创业板注册制改革带来的红利、科技创新新周期以及宽松的货币环境,这些因素共促行业与企业盈利增长、估值提升、流动性溢价等预期的变现。另一方面,改变了投资者的决策。
期刊
为了增强氧化石墨烯的导热性能,提高整体材质的稳定性,本文用SI-ATRP法改性氧化石墨烯,并研究了它的导热性能。主要的改性步骤为:将SI-ATRP引发剂固定在氧化石墨烯上,引发单体之间的聚合反应,从而获得纳米复合材料。通过SI-ATRP得到的聚合物与非共价键相结合。实验结果证明,改性后的氧化石墨烯更稳定,导热性能更好,可以应用在很多领域。
《高等学校课程思政建设指导纲要》的颁布,对高校思想政治理论课建设提出了明确的实施要求。田径教学开展课程思政是学校体育落实“立德树人”教育工程的基础要求,具有特别重要的意义。教育部颁布的《高等学校课程思政建设指导纲要》中明确指出,在“立德树人”根本任务的指导下,实现体育类课程要树立健康第一的教育理念,培养学生顽强拼搏、奋斗有我的信念,激发学生提升全民族身体素质的责任感。作为高校教育工作的重要组成部分
目的 研究线粒体ND4基因12026 A→G突变与糖尿病视网膜病变(DR)患者视网膜中央动脉(CRA)血流动力学的关系。方法 收集我院T2DM患者198例,其中DR患者67例,无DR患者131例。应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对所有患者进行线粒体ND4基因突变筛查,应用彩色多普勒超声(CDUS)测量其CRA各项血流动力学参数。结果 存在基因突变与无基因突变DR患者相比
近年来,上市公司财务舞弊时有发生,舞弊手段日益隐蔽复杂,直接危害着社会稳定、影响着社会风气和资源优化配置。为抑制舞弊,降低会计信息风险,帮助会计信息使用者做出决策,引入提供合理保证的第三方机构——会计师事务所,就显得尤为必要。然而诸多因素制约导致现有监督模式屡屡失败,其重要原因之一是对审计风险,特别是舞弊风险控制流于形式。具体表现为:投入资源不足、重视程度不够、过分追求经济利益以及风险管理方法失当