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目的探讨胃泌素释放肽受体（GRPR）基因第二外显子1106C／T和1316C／T单核苷酸多态性（SNP）在西安市汉族儿童中的分布特征及与孤独症（CA）的关系。方法采用聚合酶连反应（PCR）技术，对59例孤独症患儿、82名正常对照儿童的2个SNP位点的基因型进行检测，通过测序进行验证。用病例一对照和传递不平衡检验（TDT）分析SNP位点等位基因的分布，并对2个SNP位点的连锁、单体型及与孤独症行为的表现进行分析。结果①CA组和正常对照组GRPR基因第二个外显子1106和1316位点均有多态性表现，以TT基因