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目的研究Laron综合征患者的临床特点及生长激素受体（GHR）的基因突变。方法对一家系中2例表现为身材明显落后的患儿进行研究，分别进行体格测量和GH-IGF—I轴功能测定。提取外周血白细胞基因组DNA，运用聚合酶链式反应（PCR）扩增GHR基因第2～9外显子及其两侧的侧翼序列，直接进行测序，将所测结果与正常人GHR基因序列进行对比，确定突变位点和突变类型。对突变基因均经2次测定证实。结果2例患儿自出生后身长明显落后于同龄儿童，呈现Laron综合征的独特面貌，空腹血清GH值均明显高于正常儿童。空腹血清IGF