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哪些孕妇必须做产前排畸诊断
有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
孕妇年龄达35岁或以上；
孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；
夫妇一方有致畸物质接触史；
疑为宫内感染的胎儿。
凡有上述情况的孕妈妈，其生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，需主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿。
？ 哪些孕妇需要做遗传咨询
遗传咨询主要包括：所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计，以及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，大龄妈妈一定要加以重视。
大龄准妈妈需要做的5大产前诊断
产前诊断一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。下面就来介绍一下大龄准妈妈几种常用的诊断方法。
1 超声波检查
检查目的 观察胎儿不同时期的发育情况，排畸。
检查时间 孕期做3～4次超声波检查，基本上，孕12周以前一次，孕20到24周，做一次彩超检查，孕28到40周，至少再做一次，以上三次为必做科目。
异常对策 对于一些结构在异常和正常边界的图像，医生会要求每2～4周进行一次超声检查，以便动态观察。
温馨提示
如果孕妈妈超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。
2胎儿颈部透明带（NT）
检查目的 检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。
检查时间 孕11～14周。
检查方法 通过超音波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米。
检查风险 无。
检查结果 结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示患有唐氏症的可能性很高，需要进一步确定胎儿染色体正常与否。
异常对策 医生会建议孕妈妈可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。
3绒毛膜取样
检查目的 可进行细胞遗传诊断、基因分析等。
检查时间 怀孕10～12周。
检查方法 抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有经子宫颈法、经腹部法、经阴道法、经膀胱法4种方法，最常使用的是经子宫颈法。
检查风险 导致胎儿流产率约
2%。是争议性较大的一项检查。
检查报告 数小时后即可得知。
异常对策 如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。
4母血唐氏症筛查
检查目的 检查胎儿是否为唐氏症儿。唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。
检查时间 怀孕14～18周。
检查方法 抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。
检查风险 无。
检查报告 约2周后可得知结果
检查结果 几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高
异常对策 应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
5羊膜腔穿刺
检查目的 主要是检查各种胎儿染色体异常（包括唐氏症）。羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。
检查时间 怀孕16～20周。
检查方法 先以超声波作为引导进行穿刺。抽5毫升羊水舍弃不要（可能含有妈妈的细胞），再抽取20毫升羊水（顺利的话，5分钟内就完
成）。抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。
检查报告 大约3周后看检查报告。
检查结果 胎儿有或无染色体异常。
异常对策 如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。
温馨提示
羊膜腔穿刺检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。
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有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
孕妇年龄达35岁或以上；
孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；
夫妇一方有致畸物质接触史；
疑为宫内感染的胎儿。
凡有上述情况的孕妈妈，其生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，需主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿。
？ 哪些孕妇需要做遗传咨询
遗传咨询主要包括：所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计，以及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，大龄妈妈一定要加以重视。
大龄准妈妈需要做的5大产前诊断
产前诊断一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。下面就来介绍一下大龄准妈妈几种常用的诊断方法。
1 超声波检查
检查目的 观察胎儿不同时期的发育情况，排畸。
检查时间 孕期做3～4次超声波检查，基本上，孕12周以前一次，孕20到24周，做一次彩超检查，孕28到40周，至少再做一次，以上三次为必做科目。
异常对策 对于一些结构在异常和正常边界的图像，医生会要求每2～4周进行一次超声检查，以便动态观察。
温馨提示
如果孕妈妈超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。
2胎儿颈部透明带（NT）
检查目的 检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。
检查时间 孕11～14周。
检查方法 通过超音波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米。
检查风险 无。
检查结果 结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示患有唐氏症的可能性很高，需要进一步确定胎儿染色体正常与否。
异常对策 医生会建议孕妈妈可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。
3绒毛膜取样
检查目的 可进行细胞遗传诊断、基因分析等。
检查时间 怀孕10～12周。
检查方法 抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有经子宫颈法、经腹部法、经阴道法、经膀胱法4种方法，最常使用的是经子宫颈法。
检查风险 导致胎儿流产率约
2%。是争议性较大的一项检查。
检查报告 数小时后即可得知。
异常对策 如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。
4母血唐氏症筛查
检查目的 检查胎儿是否为唐氏症儿。唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。
检查时间 怀孕14～18周。
检查方法 抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。
检查风险 无。
检查报告 约2周后可得知结果
检查结果 几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高
异常对策 应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
5羊膜腔穿刺
检查目的 主要是检查各种胎儿染色体异常（包括唐氏症）。羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。
检查时间 怀孕16～20周。
检查方法 先以超声波作为引导进行穿刺。抽5毫升羊水舍弃不要（可能含有妈妈的细胞），再抽取20毫升羊水（顺利的话，5分钟内就完
成）。抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。
检查报告 大约3周后看检查报告。
检查结果 胎儿有或无染色体异常。
异常对策 如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。
温馨提示
羊膜腔穿刺检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。
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书名：30几岁准妈妈怀孕、分娩、产后护理全程指导作者：于松
出版社：华夏出版社
内容简介： 本书是专门为大龄孕妇量身定做的怀孕指南。书中用通俗易懂的语言，将孕前准备、孕期检查、孕期生理与心理变化、孕期营养与胎教，以及大龄产妇孕期检查要点、孕期可能的并发症，分娩的注意事项和心理、生理准备，产后恢复及新生儿护理等方面的知识一一道来，帮大龄孕妇随时掌握胎儿与母体的身体变化以及相关注意事项等，给予大龄孕妇及家人孕育健康宝宝的最佳建议与叮咛。