【摘 要】
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目的:分析977例胎儿羊水染色体检查结果及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月～2019年10月有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料，比较不同年龄组及不同产前诊断指征异常核型检出率；比较不良孕产史高龄产妇异常核型检出率；无创DNA高风险组高龄产妇异常核型检出率。结果:977例孕妇中羊水细胞培养成功973例，成功率为99.59%;在染色体结构异常上，其各种类型检出率较低；在染色体数目异常上，
【机 构】
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皖南医学院第一附属医院弋矶山医院妇产科
【基金项目】
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安徽高校自然科学研究项目（KJ2018A0267）；
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目的:分析977例胎儿羊水染色体检查结果及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月～2019年10月有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料，比较不同年龄组及不同产前诊断指征异常核型检出率；比较不良孕产史高龄产妇异常核型检出率；无创DNA高风险组高龄产妇异常核型检出率。结果:977例孕妇中羊水细胞培养成功973例，成功率为99.59%;在染色体结构异常上，其各种类型检出率较低；在染色体数目异常上，常染色体数目异常检出率较高（4.52%,P<0.05）;染色体多态性共检出72例，其中短臂多态变异检出率为31.86%（31/973）、次缢痕区多态变异检出率为42.14%（41/973）;35～39岁高危产妇异常核型检出率高于<35岁、≥40岁产妇（P<0.05）;无创DNA高风险产妇染色体异常核型检出率高于其他产前诊断指征（P<0.05）;不良孕产史高龄产妇各组异常核型检出率差异无统计学意义（P>0.05）;21三体高风险组异常核型检出率高于13三体高风险组及性染色体数目异常组（P<0.05）。结论:对无创DNA 21三体高风险孕妇进行产前诊断具有重要意义，可有效降低染色体异常儿出生率。
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