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研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病，临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状，神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩。其致病基因IT15定位于4p16.3，由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白，在其第1个外显子内存在一段多态胞嘧啶一腺嘌呤．鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列，正常范围为6～35次、异常36～250次。亨廷顿病多于成年期发病，具有外显不完全和延迟外显现象，而青少年型亨廷顿病临床较为少见。本研究针对一例少年期发病的亨廷顿病患者临床表型及其家系IT15基因CAG重