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GRIN2A突变被确认为癫–失语疾病谱的关键遗传驱动因子/GRIN2A mutations identified as key genetic drivers of epilepsy–aphasia
【机 构】
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山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科，山东大学脑科学研究所,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2015年30期
其他文献
目的回顾性分析婴幼儿起搏器安装方法、特点及随访时相关并发症的处理。方法选择2000年4月至2011年12月行起搏器安装的婴幼儿，根据病因、年龄、体质量等情况，分别选择心内膜和心外膜起搏，病态窦房结综合征患儿行心房或心室起搏；先天性完全性房室传导阻滞患儿行心内膜起搏，起搏导线置入路径经颈内静脉或锁骨下静脉，外科手术后房室传导阻滞均行心外膜起搏；起搏器安装后予抗生素治疗5 d后出院。随访时行心电图、胸
脓毒症是儿童急性肾损伤(AKI)的主要病因，为脓毒症死亡的独立危险因素。液体复苏是脓毒症及AKI救治最重要的治疗措施之一，但过量输液导致液体超负荷会加重患者的AKI，不同阶段应采用不同的液体治疗策略，早期充分液体复苏，后期限制性液体治疗。开展动态的、无创的血流动力学监测是危重症AKI患者液体管理的最佳方法。
造血干细胞移植(HSCT)已被广泛用于治疗一些遗传性或获得性良、恶性疾病，但移植后患者出现各种严重甚至致死性中枢神经系统(CNS)并发症的概率高达11%～59%。现就引起HSCT患者CNS并发症的主要原因，如感染、药物毒性、移植物抗宿主病相关性脑血管病变、代谢性脑病和CNS疾病复发等进行讨论，以加强HSCT相关人员对CNS并发症的早期认识，及帮助于改善患者的预后。
肠道病毒71型(EV71)感染所致中枢神经系统(CNS)病变是EV71感染致死和致残的主要原因。近年来EV71感染致CNS病变患儿的生存率较前改善，但幸存者遗留后遗症情况尚不明确。了解EV71感染并发CNS病变患儿的预后对提高其生活质量具有重要意义。现对EV71感染致CNS病变的预后及后遗症类型进行综述。
临床孤立综合征(CIS)是指首次发作的中枢神经系统炎性脱髓鞘事件，病变常累及视神经、脑干或脊髓等部位，30%～70%的CIS可转化为多发性硬化(MS)。目前认为，疾病修正治疗可延缓CIS向MS的转化，然而因其对疾病最终影响的不确定性及治疗的不良反应，临床使用比较局限且指征严格。现对CIS进展为MS的预测因素的研究进展进行综述，以期为临床治疗提供参考。
目的探讨预测低碳酸血症的呼气末二氧化碳分压[Pet(CO2)]界值和调节呼吸机参数的Pet(CO2)目标及其调节范围，以减少早产儿机械通气时低碳酸血症的发生率。方法选取2012年1月至2013年10月淮安市妇幼保健院符合早产儿呼吸窘迫综合征且需要插管进行常频机械通气的新生儿96例，分别在机械通气后1 h、24 h、48 h和72 h从监护仪上读取Pet(CO2)值，同时抽取桡动脉血进行血气分析，分
目的前瞻性研究出生18月龄晚期早产儿的神经发育情况。方法2009年1月至12月四川省成都市北部地区三家医院出生的7 584例活产新生儿，纳入标准的晚期早产儿89例，以健康足月儿170例为对照，随访18个月，矫正胎龄至40周时应用20项新生儿行为神经测查法，矫正年龄3、6、9、12和18月龄时应用贝利婴儿发展量表，进行神经行为发育评估，比较晚期早产儿和足月儿的神经行为发育情况。结果成功随访的晚期早产
目的分析及比较婴幼儿和儿童免疫性血小板减少症(ITP)的临床特点和疗效。方法收集2005年1月至2012年1月在四川大学华西第二医院住院的1 015例ITP患儿资料，给予激素冲击治疗和/或静脉滴注免疫球蛋白治疗，疗效判定依据血小板(PLT)的高低和出血症状的改善分为完全反应、反应和无反应。多数患儿在使用激素治疗前行骨髓穿刺检查以排除继发性血小板减少性疾病。1 015例ITP患儿按年龄分为婴幼儿组和