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本文主要对遗传代谢病及串联质谱技术进行了介绍,并分别阐述了在新生儿重症监护病房、早产儿营养支持管理、高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及杂合子的筛查、遗传代谢病高危儿童筛查、产前诊断、心肌病的诊断与治疗、疫防接种、眼科疾病检测等方面的应用价值。
串联质谱技术检测遗传代谢病的临床应用
【摘 要】
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本文主要对遗传代谢病及串联质谱技术进行了介绍,并分别阐述了在新生儿重症监护病房、早产儿营养支持管理、高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及杂合子的筛查、遗传代谢病高危儿童筛
【机 构】
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广西桂林市妇女儿童医院遗传代谢实验室
【出 处】
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世界最新医学信息文摘
【发表日期】
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2019年94期
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