45,xo/47,xxx 嵌合体生育先天愚型1例

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在性染色体畸变中,45,xo(Turner 氏综合征)及47,xxx 综合征的病例不乏见到。但45,xo/47,xxx嵌合体、且具有生育能力的病例似未见报导。现将我们发现的这一病例的研究结果简要报导如下。患者,女,30岁。因其生育一“痴呆”患儿来本院门诊。患者自幼智力正常,16岁月经来潮,周期正常,16((4-5)/(27-28)),26岁结婚,性生活正常。无流产史,28岁生育一女婴。妊娠前患乙型肝炎,妊娠3个月时患感冒。父母非近亲婚配,双亲及弟妹2人表型正常。体检:发育营养中等,身高1.53m,体重45kg。面部表情正常,五官端正,无低耳位及发际,无颈蹼及肘外翻。胸廓无畸形,乳间距20cm,乳房稍 In sex chromosome aberrations, 45, xo (Turner’s syndrome) and 47, xxx syndrome, there are many cases. However, 45, xo / 47, xxx chimera, and the case of fertility seems to have not been reported. Now we found the findings of this case are briefly reported as follows. Patient, female, 30 years old. Because of their childbirth a “dementia” children to our hospital. The patient was mentally normal since childhood, menstruation 16 years, the cycle is normal, 16 ((4-5) / (27-28)), 26-year-old married, normal sex life. No history of abortion, 28-year-old childbirth a baby. Hepatitis B before pregnancy, cold at 3 months of pregnancy. Parents non-relatives marriage, parents and siblings 2 normal phenotype. Physical examination: developmental nutrition medium, height 1.53m, weight 45kg. Normal facial expressions, facial features, no low ear and hair, no neck webbed and elbow valgus. No abnormal thorax, breast spacing 20cm, a little breast
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