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本研究针对2例极端肥胖的经过代谢手术治疗减重效果不佳的瘦素受体(LEPR)突变女性患者进行报道。提取患者及父母的外周血基因组DNA，对患者及其家系进行分子遗传学分析，发现了LEPR基因的3个致病突变，这3个突变位点均未被报道。2例患者均因"自幼多食、体重增长过快"就诊。患者1，女性，39岁，身高150 cm，体重130 kg，体重指数(BMI) 57.8 kg/m2。血瘦素156.4 μg/L，基因检测发现患者1的LEPR基因15号外显子存在c.2317G>T纯合突变，患者父亲和母亲均携带c.2317G>T杂合突变。患者2，女性，37岁，身高158 cm，体重167 kg, BMI 67.0 kg/m2.。血瘦素193.4 μg/L，基因检测结果显示患者2的LEPR基因10号外显子存在c.1482delT杂合突变，同时其12号外显子存在c.1892C>A杂合突变，该突变位点与关键酶的活性位点相关。父亲携带c.1482delT杂合突变，母亲携带c.1892C>A杂合突变。2例患者均行外科减重治疗，在手术后的半年体重分别下降约22 kg和40 kg，但后续随访显示患者1体重在术后2年反弹至原体重，而患者2体重在后续半年也不再进一步下降。