Usher综合征1型家系PCDH15基因的突变分析与产前诊断

来源 :中国医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mountaineer

【摘要】

：

目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定及产前诊断。方法应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基因全外显子和相邻内含子测序筛选致病基因;应

【作者】

：

李亚娟孟繁杰罗丽双于月新郝冬梅

【机构】

：

锦州医科大学北部战区总医院研究生培养基地,北部战区总医院生殖医学科

【出处】

：

中国医科大学学报

【发表日期】

：

2020年3期

【关键词】

：

PCDH15基因 USHER综合征耳聋高通量测序 PCDH15Usher syndromehearing lossnext-generation seque

【基金项目】

：

辽宁省自然科学基金(20180551228)

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目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定及产前诊断。方法应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基因全外显子和相邻内含子测序筛选致病基因;应用Sanger测序和生物信息学分析对致病突变做家系验证,并针对此突变进行产前诊断。结果先证者携带PCDH15基因第27号外显子c.3490_3491insA(p.M1164Nfs*12)和第31号外显子c.4115delG(p.G1372Efs*4)复合杂合突变,分别来源于父亲和母亲。这两种移码突变未见数据库和文献收录,均导致蛋白质翻译提前

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