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【目的】 探讨皮肤色素加深新生儿血清睾酮及血生化检验在临床诊断新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)中的意义。 【方法】 测定 48例皮肤色素加深新生儿血清睾酮、皮质醇、血钾、钠、氯、碳酸氢盐、PH值及血糖 ,根据有无电解质紊乱分A、B两组 ,比较两组血清睾酮、皮质醇、血生化之间的差异及血清睾酮与血生化间的相关性 ,并进行随访。 【结果】 本组 48例血清睾酮值均较“正常”对照组增高 [( 17.81± 15 .89)nmol/LVS( 1.77±0 .80 )nmol/L ,t =5 .5 ,P <0 .0 1] ,血清睾酮与血钠、钾、氯、碳酸氢盐、PH值有明显相关性。伴电解质紊乱的A组 ( 18例 )血清睾酮值显著高于无电解质紊乱的B组 ( 3 0例 ) [( 3 2 .75± 16.2 1)nmol/LVS ( 8.85± 5 .80 )nmol/L ,t=7.3 6,P<0 .0 0 1] ,A组呈现低钠、低氯、高钾血症和代谢性酸中毒 ,进一步试验检查诊断为CAH后予皮质激素替代治疗 ,症状显著改善。 6个月后随访 ,皮肤色素均不同程度减退或恢复正常。B组中随访 15例 ,其中 12例 6个月后血清睾酮<0 .7nmol/L ,3例在 1.4～ 16.7nmol/L范围 ,1例在 2年后确诊为CAH非失盐型。 【结论】 对于皮肤色素加深的新生儿 ,血清睾酮的测定有助于CAH的早期诊断 ,但应结合临床和血生化检查。对血清睾酮同样增高而不伴电?