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目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析.结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点突变,IVS20-1G＞T.结论 PHEX 基因新剪接突变IVS20-1G＞T导致该家系低磷酸盐血症性佝偻病的发生.