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目前核酸检测技术已被广泛应用于临床实验室诊断，常规检测技术如实时荧光定量PCR技术耗时长且依赖特定的仪器设备。成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）/CRISPR相关蛋白（Cas）系统是细菌和古细菌在与病毒斗争过程中获得的适应性免疫防御机制，已被发展成强大的基因组编辑技术。最近CRISPR领域的先驱团队基于Cas13a、Cas12a和新发现的Cas14蛋白开发出SHERLOCK、DETECTR等新型核酸检测工具，在传染性疾病的快速诊断、癌症中基因突变的检测和基因分型等方面意义重大，其灵敏度高、特异性强且快速经济，在临床分子诊断领域具有巨大潜力。本文综述了CRISPR/Cas系统的作用机制及新型诊断平台的原理和应用进展，总结了新型检测技术的优缺点并对其发展前景进行展望。