在哺乳动物中,有一部分特别的基因,它们由于受到印迹而只表达单一亲本的基因,这种表观遗传的修饰现象就是基因组印记,这有别于经典的孟德尔遗传学定律。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰,主要的修饰部位发生在DNA的CpG岛,它参与了细胞分化,基因组稳定性、基因印记等多种细胞生物学过程,基因印迹的建立和维持是胚胎正常发育的基础,这一过程的实现有赖于各种DNA甲基化转移酶的精确表达和密切的配合。已发现在哺乳动物的基因组中存在着许多的印记基因,DLK1基因为父系表达母源沉默的印记基因,它的表达同样受到DNA甲基化的调节,它首先在神经母细胞瘤发现并克隆,定位于人类染色体14q32,属于表皮生长因子样超家族的成员之一,约有6个外显子。研究表明,DLK1基因在胚胎肝、早期肌肉组织以及造血干细胞等组织中均有表达,人DLK1基因全长1557bp,编码序列含有1152核苷酸,编码383个氨基酸残基,在人、小鼠、绵羊都存在保守序列,它参与多种细胞的增殖、分化并且与相关肿瘤的发生发展有着密切的关系,印迹基因的印迹异常与肿瘤的易感性及发生发展有重要的关系,本文就国内外DLK1基因的研究进展做一综述。