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目的
初步建立儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围，为临床诊治遗传代谢病提供依据。
方法回顾性分析了采用串联质谱检测2010至2014年间来上海交通大学医学院附属新华医院儿科就诊的152例癫痫儿童脑脊髓液中氨基酸及酰基肉碱水平，分析其与年龄、性别的相关性；分析其中60例儿童脑脊髓液与血液氨基酸及酰基肉碱水平的差异。数据采用方差分析、Wilcoxon秩和检验及Spearman相关分析。
结果初步建立了儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围。血甲硫氨酸水平为18.66(15.24～24.11) μmol/L，戊二酰基肉碱水平为0.03(0.02～0.04) μmol/L，与脑脊髓液水平[23.41(13.80～28.58) μmol/L、0.03(0.02～0.04) μmol/L]相近，差别无统计学意义(Z值分别为－0.69、－0.09，P均>0.05)；血精氨酸水平为3.82(2.00～8.36) mol/L，低于脑脊髓液水平[38.37(34.15～48.41) μmol/L]，差别有统计学意义(Z＝－6.74，P<0.05)；其余9种氨基酸、13种酰基肉碱血液浓度均高于脑脊髓液浓度，差异有统计学意义(P均<0.05)。
结论本研究初步建立了脑脊髓液氨基酸、酰基肉碱参考范围，对于遗传代谢病的诊断具有重要意义。(中华检验医学杂志，2015，38：251-255)