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一例复合型甘油激酶缺乏症导致的慢性肾上腺皮质功能减退报道
【机 构】
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【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2020年36期
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目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结，并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象，对其临床资料进行总结，并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml，用DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序，并将测序结果与正常结果比对，寻找致病性突变位点。结果6例早老症患
目的探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型，应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病突变及染色体拷贝数变异的分析。结果患儿染色体核型为46，XY，其父母未
糖化血红蛋白(HbA1C)控制目标应遵循患者为中心的个体化原则，即根据患者的年龄、病程、健康状况、药物不良反应风险等因素实施分层管理。本共识建议一般成人2型糖尿病(T2DM)患者的HbA1C控制目标为<7.0%，并对其他情况下的HbA1C目标值作出推荐。本共识建议将二甲双胍作为T2DM患者单药治疗的首选，α-糖苷酶抑制剂(AGI)或胰岛素促泌剂作为单药治疗的备选。进行联合治疗时，建议根据患者是否合
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目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本病的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因，并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高
目的以代谢综合征(MS)及其因子构建和验证新疆哈萨克族人群心脑血管疾病(CVD)发病风险预测模型。方法以2010～2012年新疆伊犁州新源县基线调查满5年的2 286名哈萨克族居民为研究对象，分别于2013、2016和2017年通过当地医院的病例收集CVD事件。对基线706例MS患者进行因子分析，从18种体检指标中提取主因子与年龄、性别构建CVD发病风险预测模型。剔除基线发生CVD和数据不全者，2
多囊卵巢综合征(PCOS)病因不明，与胰岛素抵抗和高胰岛素血症密切相关。因不同人群临床表现存在高度异质性，故PCOS诊断标准尚存在争议，因而PCOS生物标志物成为研究热点。PCOS治疗包括调节生活方式，改善代谢紊乱、高雄激素血症以及生殖异常。本文综述了PCOS发病特点、诊断标准及治疗方式的最新进展。
目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标、骨密度检测，并摄胸腰椎正侧位片、颅骨正侧位片、骨盆平片，同时对致病基因低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5, LRP5)进行Sanger测序，通过SWISS-MODEL网站预测分析L