一例T细胞淋巴瘤白血病患者A20基因启动子和3′UTR区新突变的鉴定

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目的

分析T细胞淋巴瘤白血病患者A20基因非编码区(UTR)突变情况,了解A20基因调控改变特点。

方法

利用PCR和核苷酸序列分析方法检测52例T细胞白血病患者和99名健康对照者外周血单个核细胞中A20基因启动子区和3′UTR基因突变。

结果

在1例T细胞淋巴瘤白血病患者中,发现其A20基因启动子区存在错义突变(c.-672T>G),该突变在基因库中已作为单核苷酸多态性登记(rs139054966),同时发现在A20基因3′UTR mRNA的3916位点存在核苷酸替换(C>G),而在其他T细胞白血病样本和健康对照组中均未发现这两种改变。

结论

首次发现T细胞肿瘤中存在A20基因的rs139054966(c.-672T>G)和3916(C>G)改变,前者位于转录因子P53的结合区域,其具体意义有待进一步明确。

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