【摘 要】
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目的 鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2 基因突变类型,并分析其临床表型特点。方法 该家系有3 代7 人,其
【机 构】
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遵义医科大学检验系,贵州大学医学院,贵州省人民医院检验科,贵州省人民医院儿科
【基金项目】
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贵州省科技计划项目(黔科合平台人才[2016]5670号);贵阳市科技创新平台计划(筑科合同[20161001]35号)
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目的 鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2 基因突变类型,并分析其临床表型特点。方法 该家系有3 代7 人,其中5 人(先证者及其母亲、哥哥、舅舅、外婆)有抽搐史。对上述5 名有抽搐史的家系成员及先证者的父亲采集外周静脉血,提取全血基因组DNA,进行全外显子测序。根据全外显子测序结果筛选出的致病基因突变位点(位于PRRT2 基因第2 外显子),采用Sanger 测序法对每个家系成员的目标位点进行验证
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