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探讨雌激素受体(ER)α基因多态性的转录活性差异与乳房肥大的关系。
方法选取乳房肥大女性患者28例为乳房肥大组，以乳房大小形态正常的健康女性69例作为正常对照组，利用报告基因转录水平的差异及双荧光素酶报告基因技术对基因突变进行转录调节能力研究。
结果(1)荧光素酶相对活性：乳房肥大组(3.13±1.17)显著高于正常对照组(2.66±1.41，P<0.05)。(2)结合ERα XbaI多态性的基因型，xx基因型的启动转录表达活性显著低于Xx和XX基因型 (P<0.01)；乳房肥大组XX基因型启动转录表达活性显著高于正常对照组(P<0.01)，而Xx基因型的启动转录表达活性与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(3)结合ERα PvuII多态性的基因型，pp基因型的启动转录表达活性显著低于Pp和PP基因型 (P<0.05或P<0.01)；乳房肥大组PP基因型启动转录表达活性显著高于正常对照组(P<0.05)，而pp和Pp基因型启动转录表达活性与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。
结论乳房肥大组ERα基因1号内含子的调节序列显著提高ERα基因转录表达的启动水平，可能与乳房肥大发生有关。本研究虽然观察到乳房肥大组中XX、PP基因型的启动转录表达活性显著升高，但结合ERα 多态性的基因型分析，它们可能不是乳房肥大形成的主要原因。