【摘 要】
：
目的 了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)发病中的作用.方法 选取FSGS患者82例,另设70例健康人作为对照组.盐析法提取外周血基因组DNA,PCR扩增后
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,中国科学院上海生命科学院国家基因中心
论文部分内容阅读
目的 了解ACTN4基因变异和多态性在原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)发病中的作用.方法 选取FSGS患者82例,另设70例健康人作为对照组.盐析法提取外周血基因组DNA,PCR扩增后测序,与基因数据库进行匹配,寻找可能致病变异位点.氯酚法提取患者父母头发DNA,间接免疫荧光法检测患者肾组织辅肌动蛋白4(α-actinin-4)表达水平.单核苷酸多态(SNP)位点经Hardy-Weinberg平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析.结果 发现1例患者单核苷酸变异184T＞A(Ser62Thr),1例5UTR变异1-34C＞T.对照组和患者父母未发现相同变异.1个疾病易感SNP位点484+87C＞G.变异者肾组织α-actinin 4表达水平分别较对照组和非变异FSGS组下降.变异基因型和野生基因型尿蛋白量(24 h)的差异有统计学意义[(7.90±1.60)比(4.50±0.46)g/24 h,P＜0.01].此外,还发现6个新的变异和另1个SNP位点,但未引起氨基酸改变.结论 原发性FSGS患者中存在ACTN4基因变异位点和疾病易感SNP位点.ACTN4基因变异在原发性FSGS发病中可能起重要作用.
其他文献
中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(perimesencephalic nonaneurysmal subarachnoid hemorrhage,PNSH)是蛛网膜下腔出(subarachnoid hemorrhage,SAH)的一种特殊类型,目前国内
神经胶质瘤是最常见的神经系统肿瘤,约占中枢神经系统肿瘤的40%～50%,手术切除是其主要的治疗方法,但由于胶质瘤呈浸润性生长,目前的手术方式还无法做到完全切除肿瘤,手术后放
采用钢筋保护层厚度测试仪测试混凝土板的钢筋保护层厚度，比较钢筋直径和钢筋间距的变化对测试数据的影响，并对测试结果进行分析，得出了钢筋直径和钢筋间距对测试钢筋保护层厚度
本文介绍了钢结构加层的设计方法，以及混凝土后锚固技术在工程中的应用。
水泥混凝土浇筑时的混凝土温度、模板温度、大气温度、相对湿度以及风速等对混凝土的浇筑、振实、饰面及长期使用性能影响较大。低温条件对早期混凝土质量的影响不可忽视。在
目的 评价7.5%艾考糊精腹透液用于连续性非卧床腹膜透析(CAPD)患者长时间留腹治疗中的安全性和有效性.方法 选择行CAPD治疗的慢性肾衰竭患者201例,进行为期5周的前瞻性、多中
目的 研究腹膜透析(PD)患者中高血压与正常血压患者容量状态发生重叠的血流动力学机制.方法 选取51例PD患者,采用生物电阻抗方法 评估患者的细胞外液(ECW)、细胞内液(ICW)、
目的 探讨持续性非卧床腹膜透析(CAPD)患者血浆及腹腔局部肾素血管紧张素系统(RAS)的变化及其在腹膜纤维化中的意义.方法 选取腹透感染组和非感染组CAPD患者25例,非感染患者
目的 观察每日蛋白质摄入(DPI)分别为0.8≤DPI≤1.0 g·kg-1·d-1和1.0＜DPI≤1.2 g·kg-1·d-1对新进入腹膜透析患者的营养状况的影响.方法 选取2004年6月至2005年6个月期间进