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对1例手足裂畸形(split-hand /split-foot malformation，SHFM)患儿进行分子遗传学分析。
方法应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析，对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。
结果患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失，对缺失区域内的DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证，结果显示DLX6基因杂合缺失，与CNV-seq结果相符。
结论7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。