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目的
为了解家族性良性天疱疮家系的基因突变方式,以及基因型与临床表型之间的关系。
方法获得临床确诊患者及其家族成员外周血白细胞基因组DNA,设计针对ATP2C1基因的一系列PCR引物,运用单链构象多态性(SSCP)原理筛查此家族性良性天疱疮家系基因突变,用DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,分析基因突变的病理意义。
结果此家系存在ATP2C1基因突变,第2068-2076位“TGTAGCCAT”突变成“AGATGGAACA”,造成开放阅读框架移位,出现提前终止密码子,使其编码的蛋白质丢失了一个ATP结合位点和3个钙离子结合位点,丧失了他原有的功能而致病;此家系患者基因型与临床表型无明确关系。
结论ATP2C1基因第21外显子突变是引起本家系家族性良性天疱疮的原因。