【摘 要】
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目的 鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD（double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase）的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法。方法 采用PCR扩增家系所有成员DSRAD
【机 构】
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南京医科大学附属南京医院南京市第一医院
【基金项目】
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江苏省卫生厅课题（项目名称：皮肤异色症的基础与临床治疗研究,编号：H201037）、南京市卫生局课题（项目名称：基于一个中国最大皮肤异色症家系的致病基因ADAR1的分子病理机制研究,编号：YKK09054）资助.
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目的 鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD（double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase）的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法。方法 采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系。结果 该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变（p.H256fs-260X）,家系
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