【摘 要】
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病史摘要2例患者均以"间断抽搐"就诊，主要表现为癫痫发作、脑萎缩及全面发育落后。患者1于5岁癫痫发作缓解后出现不能独坐独自行走等症状。症状体征2例患者于出生后1岁4月龄出现抽搐，初时与发热有关，后出现无热抽搐，患者1现智力语言发育落后，持物手抖，不能独坐及独自行走，视力差。患者2全面发育落后，但总体症状较患者1轻。诊断方法头颅磁共振、脑电图、全外显子组测序。治疗方法服用左乙拉西坦片、丙戊酸钠口服液对症治疗。临床转归定期门诊随访，癫痫控制效果差。适合阅读人群小儿神经内科；儿内科；新生儿筛查中心；产前诊断
【机 构】
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郑州大学第三附属医院产前诊断中心，郑州 450052郑州大学第三附属医院产前诊断中心，郑州 450052;郑州大学医学科学院郑州 450000郑州大学第三附属医院产前诊断中心，郑州 450052郑州大
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病史摘要2例患者均以"间断抽搐"就诊，主要表现为癫痫发作、脑萎缩及全面发育落后。患者1于5岁癫痫发作缓解后出现不能独坐独自行走等症状。
症状体征2例患者于出生后1岁4月龄出现抽搐，初时与发热有关，后出现无热抽搐，患者1现智力语言发育落后，持物手抖，不能独坐及独自行走，视力差。患者2全面发育落后，但总体症状较患者1轻。
诊断方法头颅磁共振、脑电图、全外显子组测序。
治疗方法服用左乙拉西坦片、丙戊酸钠口服液对症治疗。
临床转归定期门诊随访，癫痫控制效果差。
适合阅读人群小儿神经内科；儿内科；新生儿筛查中心；产前诊断中心
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病史摘要患者，女性，因"车祸致全身多处损伤2h余"入院，患者于入院当日晨6点半左右驾车与大货车相撞，引起轿车翻车起火，导致患者面部、左侧颈部、胸部、四肢等全身多处烧伤，伴有意识不清，右下肢异常活动，急诊拟"多发伤，全身多处烧伤（深Ⅱ°14%，Ⅲ°4%），右侧股骨上段骨折"收治入院，住院期间予以脱细胞异体真皮联合刃厚皮片移植修复创面。症状体征意识不清，创面主要位于面颈部及四肢，面颈部创面腐皮已脱，基底红润，触痛明显，表面可见少许浆液性渗出，双手及右膝关节创面基底红白相间至苍白不等，双上臂及左膝关节创
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