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目的 位于染色体16p11的TLS基因与位于21q22的ERG基因融合形成TLS-ERG融合基因,分析伴有TLS-ERG融合基因的儿童急性白血病形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点.方法 采用巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测TLS-ERG融合基因转录本,联合染色体反带核型分析和流式细胞仪免疫表型进行分析.结果 TLS-ERG融合基因在急性髓细胞性白血病(AML)和急性淋巴细胞性白血病(ALL)中均有表达;未发现典型的t(16;21)(p11;q22)染色体核型;行免疫分型的7例白血病患儿中,除2例外其余均有CD34表达;3例AML和1例ALL患儿分别在确诊后1～3个月内死亡,1例临床分型为标危的ALL患儿在持续缓解28个月接受系统正规治疗中出现复发,复发时检测TLS-ERG融合基因由原来的持续阴性转为阳性.结论 伴有TLS-ERG融合基因的白血病细胞发生在造血分化的较早阶段;有该基因表达的AML患儿病情进展快;可将其作为白血病患儿治疗过程中微小残留病灶检测的一项指标。