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新生儿Wolf -Hirschhorn综合征一例
【机 构】
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450052 郑州大学第一附属医院新生儿科,450052 郑州大学第一附属医院新生儿科,450052 郑州大学第一附属医院新生儿科,450052 郑州大学第一附属医院新生儿科,450052 郑州大学第
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2016年33期
其他文献
目的探讨采用骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)组套探针的荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization，FISH)检测在鉴别诊断再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA)与MDS中的临床价值。方法应用针对MDS常见异常的组套探针，对94例形态学拟诊为AA患者的骨髓标本进行FISH检测，检出具有MDS诊断价值
目的探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制。方法应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术分析其性染色体，PCR扩增后进行SRY基因的测序，微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization，array-CGH)基因芯
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目的探讨新生儿先天畸形与细胞遗传学之间的关系。方法对505例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带核型分析。对易位核型在家系中追踪染色体异常的来源。结果共检出185例28种异常核型，异常率为36.6%。其中三体型150例，占81.1%；部分缺失10例，占5.4%；单体型4例，占2.2%；末端增加2例；倒位和重复各1例；罗伯逊易位13例，占7.0%；相互易位4例，占2.2%。17例
目的对两例先天性心脏病(主动脉瓣上狭窄)、特殊面容，疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术，对该疾病相关7q11.23区域进行定量分析，研究患儿遗传学病因。结果两例患儿核型分析均未见异常，单核苷酸多态性微阵列芯片分析显示两患儿分别存在该区域约1.36 Mb、1.73 Mb的缺失；
目的探讨染色体核型分析、SRY基因检测以及内分泌检查在闭经病因学诊断中的价值。方法回顾478例闭经患者的染色体检查及临床资料。结果在478例患者中，染色体异常的检出率为22.18%(106/478)，其中原发性闭经者染色体异常率为24.14%(91/377)；继发性闭经患者的异常率为14.85%(15/101)。原发性闭经者主要包括正常女性核型(75.86%)、X染色体异常核型(15.92%)、含
阿尔兹海默病(Alzheimer disease，AD)是最常见的神经系统退行性疾病，主要表现为以记忆力受损为初始症状的渐进性的认知功能丧失，其主要病理改变为老年斑和神经纤维结节。AD的发病机制尚不明确，可能与老龄因素、遗传因素和环境因素有关，而老龄因素以及环境因素均可通过表观遗传学修饰影响AD的发病。本文对AD发病机制相关的表观遗传学研究的进展进行了综述。
目的探讨巨噬细胞移动抑制因子(macrophage migration inhibitory factor, MIF)基因－173G/C、谷胱甘肽过氧化物酶-1(glutathione peroxidase 1, GPX1)基因594C/T单核苷酸多态性与高脂饮食的交互作用及与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis，UC)的关系。方法采用病例-对照研究的方法，以1500例UC患者及15