【摘 要】
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为探索3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺乏症患儿的临床特点和基因突变特点,为临床诊治提供思路,本文对1例在广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科门诊就诊的3β-HSD缺乏症患
【机 构】
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广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金项目(A2017208)
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为探索3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺乏症患儿的临床特点和基因突变特点,为临床诊治提供思路,本文对1例在广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科门诊就诊的3β-HSD缺乏症患儿的临床特点、激素水平检测结果及基因突变进行分析,并复习相关文献。本例患儿因皮肤色素沉着,阴蒂肥大就诊。B超显示子宫、卵巢组织。染色体核型为46XX。激素水平显示血促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高,血皮质醇(F)水平下降,硫酸脱氢表雄酮(DHEAs)水平增高,HSD3B2基因纯合错义突变,为第228位氨基酸由缬氨酸变为甲硫氨酸。
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