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随着分子生物学的发展，对遗传性聋的调查和研究逐渐深入。据报道，1/2000～1/1000的儿童出生时为极重度耳聋，其中50%～60%为遗传性聋。现已发现有200多个基因突变与耳聋有关，而比较公认的A1555G、GJB2、SLC26及Otoferlin与遗传性聋密切相关。然而这些基因的突变引起耳聋的病理生理变化还不清楚，且与耳聋的严重程度及渐进性之间缺乏相关性。
基因突变与耳蜗微环境
【摘 要】
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随着分子生物学的发展，对遗传性聋的调查和研究逐渐深入。据报道，1/2000～1/1000的儿童出生时为极重度耳聋，其中50%～60%为遗传性聋。现已发现有200多个基因突变与耳聋有关，而比较公认的A1555G、GJB2、SLC26及Otoferlin与遗传性聋密切相关。然而这些基因的突变引起耳聋的病理生理变化还不清楚，且与耳聋的严重程度及渐进性之间缺乏相关性。
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京100853,解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京100853,南京大学鼓楼医院耳鼻咽喉科,北京大学人民医院耳鼻咽喉科
【出 处】
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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
【发表日期】
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2009年44期
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