【摘 要】
：
目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉
【机 构】
：
福建医科大学附属泉州第一医院检验科;
论文部分内容阅读
目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4 226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12. 92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8. 16%;β-地中海贫血基因携带率为4. 76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68. 98%,其次为22. 61%(-α3. 7/αα)、2. 61%(αWSα/αα)、2. 32%(αCSα/αα)、2. 32%(αQSα/αα)、1. 16%(-α4. 2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42. 29%)、CD41-42(-TTCT,33. 83%)、CD17(A→T,12. 94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3. 7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。
其他文献
平山县是全国著名的革命老区,国家级扶贫开发工作重点县,位于河北省西部、太行山麓,是省会石家庄西部生态屏障。平山县生态条件优越,旅游资源丰富,全县5A级景区1家、4A级景区
<正>构建小学数学高效课堂,需要广大数学教师不断探索和反思总结。墨守成规的"填鸭式""满堂灌"等应试教学方式已经成为过去,以学生为主体、教师为主导的新的教学理念已成为当
【正】李洁非在《城市化进程和城市文学》(《文学报》第811期)一文中指出: 当代文学中较早的“城市气息”可能首先是从刘索拉、徐星、王朔这么少数几位作者的作品里微微吹拂
张说是北宗禅的修习者,北宗禅对他的心态影响颇深,表现在出处观念上,即济世之志与清净禅理的 结合;表现在文学上,即是禅思与诗情的结合。张说在山水诗融禅境入诗境方面做出了
美国是最早将设计职业化的国家,也是世界公认的教育强国,其艺术和设计教育秉承实用主义原则,重视职业实践能力准备.美国全国艺术和设计院校协会(NASAD)是美国艺术和设计高等
明清以来闽南地区民众开始大量迁徙台湾,开荒垦殖,渐成聚落。1940年代下半叶,各省市的移民大量入台,移民对大陆家乡的思念化为乡愁,歌唱成为乡愁表达的一个重要途径。台湾歌
美术设计在影视作品中,主要有四个方面的设计:假定性设计,以景衬人设计,情感设计,时空交换设计。这些设计在影视作品中被频繁地应用,同时又营造出言有尽而意无穷的效果,使影
介绍了ＢＧ—１０２分步曝光机的承片台结构，并对其运动原理、精度及结构特点作了分析。
目的以DSA为诊断金标准,探讨C T A、M R A在老年人后循环缺血(posterior circulation ischemia,PCI)病因中的诊断价值及优缺点。方法回顾性分析经DSA确诊为后循环缺血的35例
<正> 提起藏族的文化(狭意范围上的),人们便会不由自主地联想到藏传佛教,许多人往往把它等同于藏族文化,以为藏族的文化史就是一部宗教文化史,也有许多人在试图论证宗教不等