【摘 要】
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目的 分析13号染色体、p53基因缺失与多发性骨髓瘤(MM)患者临床特点、治疗效果和生存期的相关性.方法 采用荧光原位杂交(FISH)技术检测22例MM患者del 13q14(RB1基因缺失)、p53基因缺失的情况,收集其临床资料,比较基因缺失组与基因正常组间的差异.结果22例患者中,9例(40.9%)为p53基因缺失,其中Ⅰ期0例,Ⅱ期2例(40.0%.),Ⅲ期7例(50.0%).8例(36.4
【机 构】
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100730,中国医学科学院北京协和医院血液内科,100730,中国医学科学院北京协和医院血液内科,卫生部北京医院血液内科,卫生部北京医院血液内科,卫生部北京医院血液内科
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目的 分析13号染色体、p53基因缺失与多发性骨髓瘤(MM)患者临床特点、治疗效果和生存期的相关性.方法 采用荧光原位杂交(FISH)技术检测22例MM患者del 13q14(RB1基因缺失)、p53基因缺失的情况,收集其临床资料,比较基因缺失组与基因正常组间的差异.结果22例患者中,9例(40.9%)为p53基因缺失,其中Ⅰ期0例,Ⅱ期2例(40.0%.),Ⅲ期7例(50.0%).8例(36.4%)患者为RB.基因缺失,其中Ⅰ期0例,Ⅱ期3例(60.0%),Ⅲ期5例(35.7%).基因缺失组与基因正常组比较,患者的年龄、性别、分型、分期、肾功能、血细胞计数、C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、血钙均无差异.但初诊时骨髓瘤细胞比例,p53基因正常组明显高于缺失组(P=0.043).22例患者治疗后共获得CR 5例,非常好的部分缓解(VGPR)7例.PR 6例,无效4例,总有效率为81.8%.p53基因缺失组与正常组平均生存时间分别为11和47个月(P=0.086).RB1基因缺失组和正常组平均生存时间分别为14.9和43.3个月(P=0.612).2个基因均缺失组与正常组相比,平均生存期分别为9.4和45.4个月(P=0.13).结论 细胞遗传学的异常与MM患者的生存期具有显著的相关性.对于具有与不良预后相关的染色体异常的患者,传统化疗效果较差,应给予硼替佐米等新药治疗。
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