目的 调查中国蒙古族人群中与人类免疫缺陷病毒1(HIV-1)感染相关的等位基因CCR5-Δ32、CCR2b-64I和SDF1-3′A的频率和多态性分布.方法 随机采集血样,提取基因组DNA,经聚合酶链式反应(PCR)或聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)电泳分析,计算各个突变基因的频率;并对其群体分布、性别分布和三者的相关性进行统计分析,同时与其他已报道的种族人群进行比较.结果 等位基因的突变频率分别为CCR5-Δ32 1.1%、CCR2b-64I 24.8%、SDF1-3′A 22.0%.三种突变等位基因群体分布均符合Hardy-Weinberg平衡;CCR2b-64I突变频率在性别上的分布有明显差异(P＜0.1),女性的分布频率高于男性,而其他两个等位基因在性别之间差异无显著性;任何两个基因之间也未发现有相关性.结论 同美国白种人群相比,中国蒙古族CCR2b-64I和SDF1-3′A等位基因的突变频率比较高,与汉族人群的接近,而CCR5-Δ32突变频率比美国白人低,而比汉族人群的高,有关机制有待于进一步阐明.