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目的
对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)基因突变检测。
方法对家系成员进行全身基本情况及口腔专科检查，拍摄口内照、牙片及全景片；采集外周静脉血并提取DNA，用PCR扩增DSPP基因的启动子及外显子，之后采用Sanger测序进行突变筛查，随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测，同时用Swiss-Port软件预测DSPP蛋白的三级结构。
结果患者DSPP基因第2外显子存在c.50C>T(p. P17L)杂合错义突变，其父亲也有此杂合突变，正常人群筛查未发现有突变者；该突变位于蛋白的高度保守区，有害性预测结果显示为有害，导致蛋白三级结构发生改变。
结论DSPP基因突变是导致该家系发病的分子基础，这一结果拓展了DSPP基因的突变谱，同时为该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。