【摘 要】
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目的通过对670例Dravet综合征(DS)患儿进行随访，对其预后进行总结。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿，建立临床资料登记表，完善基因检查。通过门诊复诊及电话随访的方式对DS患儿的预后进行随访。结果670例DS患儿中，存在SCN1A突变者556例(556/670例，83.0%)，随访608例(90.7%，608/670例)，失访62例(失访率为9.3%
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034；国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科
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目的通过对670例Dravet综合征(DS)患儿进行随访，对其预后进行总结。
方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿，建立临床资料登记表，完善基因检查。通过门诊复诊及电话随访的方式对DS患儿的预后进行随访。
结果670例DS患儿中，存在SCN1A突变者556例(556/670例，83.0%)，随访608例(90.7%，608/670例)，失访62例(失访率为9.3%，62/670例)；末次随访中位年龄8岁5个月。82例(82/608例，13.5%)发作曾控制1年以上，中位随访年龄9岁2个月。其中38例再次出现发作(38/82例，46.3%)，主要诱发因素为发热(34例)或漏服抗癫痫药物(2例)。分析发作曾控制1年以上的相关因素，发现携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。随访的608例患儿中，死亡25例(25/608例，4.1%)，发生死亡的中位年龄为4岁；12例因病程中出现长时间的癫痫持续状态，并多器官衰竭死亡。7例为可能的癫痫猝死，2例为呕吐窒息死亡，1例外伤后死亡，余3例死因不详。
结论DS为难治性癫痫，但少数患儿发作可控制1年以上，携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。DS病死率高，死亡原因主要为癫痫持续状态后多脏器衰竭和可能的癫痫猝死。
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