高铁铮:丹心一片为患儿

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:youshulin
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目的分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点,以提高对本病的认识。方法收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的先天性失氯性腹泻患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法进行SLC26A3基因突变检测。结果患儿临床表现为母孕期羊水过多、早产,出生体质量正常。出生后早期出现水样便、体质量不增。电
目的探讨不同干预起始时间和强度的丰富环境对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠神经行为能力及髓鞘形成的影响。方法建立HIBD新生大鼠的丰富环境干预模型,分别在缺氧缺血(HI)术后第7、14、21天(即早、中、晚期)开始丰富环境干预,持续14 d,每天干预6 h或24 h。以前肢悬吊试验和水迷宫试验检测大鼠神经学预后,以免疫组织化学法检测脑白质髓鞘碱性蛋白(MBP),用图像分析仪测定阳性细胞在视野中
目的总结22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)患儿的临床特征,以提高对该病的认识。方法分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术(FISH)或多重连接探针扩增技术(MLPA)确诊为22q11.2DS的20例患儿的资料,总结其临床特征。结果20例患儿中男13例,女7例;确诊中位数年龄为3.9个月。先天性心脏病共17例(85%),9例患儿行手术治疗;最常见的复
目的调查危重患儿血清维生素D缺乏情况以及与病情严重程度、预后的关系。方法将2010年11月1日至12月9日入住首都医科大学附属北京儿童医院重症监护病房的83例危重患儿作为研究对象。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清1,25-二羟维生素D浓度。测量身高/身长、体质量等参数,记录原发病、儿童危重病例评分(PCIS)、儿童死亡危险评分(PRISM)、多脏器功能障碍综合征(MODS)发生率、机械通气
动脉导管未闭(PDA)是主要发生于早产、低出生体质量儿的一种常见疾病,与脑室内出血、坏死性小肠结肠炎、肺水肿/出血、支气管肺发育不良、视网膜病等多种合并症相关。彩色多普勒超声是判断导管闭合或开放的金标准,但很难完全反映PDA的血流动力学改变。近年来,2种生物标志物即B型脑钠肽(BNP)及氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)被发现能反映动脉导管水平分流程度,预测导管的进展,指导药物治疗,确定需要
目的对比分析经胸超声心动图(TTE)及心脏多层螺旋CT(MSCT)在儿童及青少年部分性肺静脉异位引流(PAPVC)诊断中的价值。方法回顾性分析2008年2月至2014年4月广东省人民医院TTE和/或心脏MSCT诊断为PAPVC 101例患儿的临床资料,患儿均行常规TTE检查,其中74例完善了心脏MSCT检查,最终与术后所见进行对照,分别计算TTE、心脏MSCT及TTE联合MSCT诊断PAPVC的敏
目的探讨经右腋下小切口外科微创封堵房间隔缺损(ASD)的方法及早期随访结果。方法选取2013年5月至2014年7月在河南省儿童心脏中心经胸和经食管超声心动图筛选后适合封堵的ASD患者,共30例。男12例,女18例。全麻成功后,放置食管超声探头,取左侧卧位,沿腋中线在第3肋间与第5肋间之间做垂直小切口,经第4肋间入胸,在食管超声引导下释放封堵器关闭ASD。结果28例患者封堵成功,有2例因房间隔缺损较
目的分析新泰市2010年1月至2013年12月新生儿先天畸形发生率,探讨新生儿畸形危险因素。方法回顾性分析2010年1月至2013年12月新泰市21 463例孕28周至产后7 d围生儿资料,对先天畸形情况进行分析。应用单因素和Logistic分析方法对新生儿先天畸形危险因素进行分析。结果共检出281例先天畸形患儿,先天畸形发生率为1.31%(281/21 463例),其中以多指/趾[0.24%(5
目的比较盐酸米多君+口服补液盐、美托洛尔+口服补液盐及单纯口服补液盐3种治疗方法对儿童体位性心动过速综合征(POTS)的疗效。方法POTS患儿共192例,分为盐酸米多君+口服补液盐组(84例)、美托洛尔+口服补液盐组(54例)及口服补液盐组(54例)。患儿治疗3个月后门诊随访,进行治疗后症状评分并复查直立试验,以判断其短期疗效,并了解药物不良反应;对所有接受治疗的患儿进行电话随访,判断患儿停止治疗