【摘 要】
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目的探讨串联质谱技术筛查甲基丙二酸血症分析。方法利用串联质谱技术筛查184063例标本,对筛查出的可疑阳性标本进行召回复查,复查仍为阳性的标本做相关的生化指标、尿有机酸
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目的探讨串联质谱技术筛查甲基丙二酸血症分析。方法利用串联质谱技术筛查184063例标本,对筛查出的可疑阳性标本进行召回复查,复查仍为阳性的标本做相关的生化指标、尿有机酸分析及基因测序。结果通过184063例标本筛查,确诊33例甲基丙二酸血症,发病率为1/5578。通过生化特点和基因表型分析,确诊单纯性甲基丙二酸血症(MUT)3例,甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症(MMACHC)30例。结论应用串联质谱技术筛查,可以达到早筛查,早诊断,早治疗,有效地改善了患儿的预后,提高了患儿及家庭的生活质量。
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