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目的
对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析，寻找其病因。
方法常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型，基因拷贝数变异(copy number variation，CNV)测序检测患儿的基因组拷贝数变异。
结果核型分析显示患儿为4p部分三体合并XYY综合征，异常的染色体遗传自母系平衡易位的衍生染色体，核型为47, XYY, der(13) t (4；13) (p12；p10) mat；CNV结果显示患儿4号染色体在4p16.3→p12区存在46.34 Mb重复，为4p重复综合征，Y染色体在Yp11.31→q12片段存在56.38 Mb重复，为XYY综合征。
结论核型分析联合CNV测序可确定异常染色体片段的大小和来源，有助于遗传病因的精确分析。4p部分三体患者异常表型的严重程度具有重复片段长度依赖性。