【摘 要】
：
目的 检测1个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中因子Ⅶ基因的突变.方法 应用PCR结合直接测序的方法对先证者的因子Ⅶ基因9个外显子及其侧翼序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因
论文部分内容阅读
目的 检测1个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中因子Ⅶ基因的突变.方法 应用PCR结合直接测序的方法对先证者的因子Ⅶ基因9个外显子及其侧翼序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异.应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证.随机选取100名健康体检者作为正常对照.结果 先证者FⅦ基因第6外显子和第6内含子分别存在R152Q和IVS6+1G→T杂合突变,家系分析表明这2个突变是双重杂合子型,前者遗传自父亲,后者遗传自母亲.100名健康对照者均未发现R152Q错义突变.结论 FⅦ基因第6外显子R152Q错义突变和第6内含子供体剪接位点IVS6+1G→T突变可能是先证者因子Ⅶ先天性缺陷的原因.
其他文献
例1女,53岁,因咽部梗阻感半年就诊。电子喉镜检查发现会厌舌面约3cm×4cm大小肿块,表面光滑,会厌软骨受压,遮盖部分声门(图1)。2003年11月在全身麻醉下以支撑喉镜暴露肿块,然
目的 研究汉族人群血小板特异性抗原 HPA-1-16 系统基因多态性区域分布特点,建立 HPA 基因型资料库.方法 采用 PCR-SSP 技术对 102 名潍坊地区汉族无血缘关系的志愿捐献血小
目的 探讨缺氧对钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)表达的影响及其与p38MAPK信号通路活化的关系.方法 采用定量PCR方法Western blot技术,检测内皮细胞株的CASK在常氧和
冠心病、高血压、心律失常等心血管疾病作为现代社会的多发病和常见病,已经引起医学界的广泛关注和高度重视.维吾尔医药基于维吾尔医药的特有理论和丰富的经验,借助现代医学
数据库建设是图书馆工作发展的一个方向,图书馆可以通过自建、购买等方式开展数据库建设,应该注重保证数据库功能齐全、加强标准化、强化特色、注意知识产权和实现可持续发展
目的:了解血清乙醇浓度与纳洛酮治疗量之间的相关性。方法:从我院2001年12月1日-2005年8月1日收治的共1991例急性乙醇中毒的病例中随机抽取181例,对这些病例的临床资料进行回
目的 检测胎儿右心室Tei指数与静脉导管指数,探讨二者对右心功能评价的敏感性.方法 用多普勒超声心动图测量30例孕龄28～40周的妊娠高血压综合征(妊高征)胎儿及55例孕龄28～40周
目的 探讨玻璃体手术治疗中间葡萄膜炎玻璃体视网膜并发症的临床效果.方法 为系列病例研究.选择16例(16只眼)并发玻璃体视网膜疾病的中间葡萄膜炎患者进行玻璃体手术治疗.术
目的 研究低氧和低氧模拟化合物氯化钴对小鼠未成熟关节透明软骨细胞氧感应基因和细胞表型的影响.方法 经酶消化分离出小鼠未成熟关节透明软骨细胞,分别在21%氧、2%氧和150μ
目的 介绍微型种植体支抗(MIA)在固定矫治中的应用.方法 在83例应用钛钉MIA作为绝对支抗的错(牙合)畸形患者中,选择4例单侧后牙正锁胎患者为研究对象,使用MIA压低伸长的上颌