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目的：分析1个先天性晶状体脱位家系原晶状体原纤维蛋白1（fibrillin-1,FBN1）基因突变的情况。方法：对1个单纯性晶状体脱位家系中的25位家族成员（包括5名患者）进行眼睛及全身临床检查。从外周静脉血抽提DNA进行PCR扩增反应,并对FBN1全部65个外显子进行测序分析。结果：在5位患者的核苷酸序列中均发现FBN1基因c.1759胸腺嘧啶突变为胞嘧啶。这个点突变导致FBN1蛋白第587号的半胱氨酸被精氨酸代替。结论：c.1759胸腺嘧啶突变是导致患者晶状体脱位的FBN1基因突变位点,该结论进一步丰