【摘 要】
：
目的 调查静脉血栓患者遗传性蛋白C缺陷情况.方法 收集上海仁济医院2010年4月至2011年4月收治的106例静脉血栓患者标本,详细调查病史,检测一般肝肾功能、血脂、血常规、凝血
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属仁济医院检验科,上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科
论文部分内容阅读
目的 调查静脉血栓患者遗传性蛋白C缺陷情况.方法 收集上海仁济医院2010年4月至2011年4月收治的106例静脉血栓患者标本,详细调查病史,检测一般肝肾功能、血脂、血常规、凝血常规、凝血因子活性、抗凝蛋白活性情况,重点关注蛋白C(PC),对PC活性下降的20例患者,抽提DNA,扩增PROC基因的所有外显子,测序了解突变情况.结果 20例蛋白C活性下降患者凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ活性:中位数分别为97.0％、199.9％、105.5％、254.7％、106.4％、150.4％、123.1％、89.9％.对20例PC活性下降病例检测了PROC基因,发现11例患者存在PROC突变,其中6例为同一位点突变c.565C＞T,其余5例分别为c.508G＞T、c.524G＞A、c.1174G＞A、c1157T＞C、c.577-579del,均为杂合突变或缺失,其中c.508G＞T、c.524G＞A和c.1157T＞C为国际首次报道.结论 11例PC缺陷VTE患者中发现了6种PROC基因突变,最常见PROC基因突变类型为c.565C＞T杂合突变.其中c.508G＞T、c.524G＞A和c.1157T＞C为新发现突变位点.凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性升高明显,可能与发生血栓相关.
其他文献
明清鼎革之际,国内战乱频仍,阶级矛盾、民族矛盾、统治阶级内部矛盾交织在一起.清朝定鼎北京之初,就大力笼络汉族地主阶级,加紧镇压大顺军农民起义,满汉地主阶级的联合,损害
采用柠檬酸盐溶胶凝胶法制备出了La2(CexZr1-x)2O7纳米粉体,利用TG-DTA、XRD、SEM等方法对粉体进行了研究。结果表明:制备出的纳米粉晶粒在25 nm左右;粉体在600℃附近具有稳
利用伪辛空间上一类子空间m维(m,0,0,0)型子空间的性质构作了de析取矩阵Mq(2v+1,m,d),并利用子空间的计数定理计算了它的参数.通过研究N(m,0,0,0;2v+1)的单调性,得到了矩阵Mq
幼儿园是实施保育和教育的机构，要实施保育和教育相结合的原则，搞好幼儿园的保育工作，必须树立科学的发展观。长期以来幼儿园保育的地位常常迟于教育，许多教师认为保育是保育员的
目的 制备盐酸表阿霉素和钆喷酸葡胺的复方PLGA纳米粒制剂,并从实验兔体内和体外对其性质进行评价.方法 采用W/O/W型复乳化-溶剂挥发法制备复方盐酸表阿霉素-钆喷酸葡胺纳米
作为一种艺术表现形式,舞蹈以其独特的魅力吸引着人们。作为我国民间舞蹈,历史悠久,文化底蕴积淀很深。在民间舞蹈中,融合了各种民间的文化,汇聚了各种时代的精神和美好的愿
蒙古贞历史悠久,民族众多,文化积淀深厚,所拥有的非物质文化遗产绚丽多姿,异彩纷呈。其中“好来宝”是一颗闪光的明珠,渊源于千年的蒙古民族的文明,深深根植于民族民间的沃地
人文主义，又称人本主义，顾名思义就是以人为本，尤其是以个人的兴趣、价值观和尊严作为出发点。它最早是在欧洲文艺复兴时期被资产阶级思想家们提出，强调以人为标准而不是以神为标
以随机分析的知识和最优控制理论为基础,讨论了一类带停时的奇异型随机控制的折扣费用问题在金融投资模型中的应用,将该带停时的奇异型随机控制模型的受控状态过程和费用函数
多年来中考英语的复习模式为老师讲，学生练，老师再讲，学生再练，复习效果欠佳。小班化教学给中考英语的总复习提供了自主学习的更大空间和时间，给小组合作提供了可能。本文提出了“